Ген AQP3, контролирующий синтез акваглицеропорина-3, носителя антигена GIL, представлен 6 экзонами

Строение гена AQP3
Кодируемый гликопротеин состоит из 342 аминокислот (рис. 29.2), содержит один Л^гликан и 6 цистеиновых остатков. Он пересекает мембрану эритроцита 6 раз (рис. 29.3), имеет мол. массу 46 кДа. На одном эритроците насчитывается около 26 тыс. антигенных участков GIL.
| 
 MGRQKELVSR  | 
 CGEMLHIRYR  | 
 LIRQALAECL  | 
 GTLILVMFGC  | 
 GSVAQVVLSR  | 
 50  | 
| 
 GTHGGFLTTIN  | 
 LAFGFAVTLG  | 
 ILIAGQVSGA  | 
 HLNPAVTFAM  | 
 СFLAREPWIK  | 
 100  | 
| 
 LPIYTLAQTL  | 
 GAFLGAGIVF  | 
 GLYYDAIWHF  | 
 ADNQLFVSGP  | 
 NGTAGIFATY  | 
 150  | 
| 
 PSGHLDMING  | 
 FFDQFIGTAS  | 
 LIVCVLAIVD  | 
 PYNNPVPRGL  | 
 EAFTVGLVVL  | 
 200  | 
| 
 VIGTSMGFNS  | 
 GYAVNPARDF  | 
 GPRLFTALAG  | 
 WGSAVFTTGQ  | 
 HWWWVPIVSP  | 
 250  | 
| 
 LIGSIAGVFV  | 
 YQLMIGCHLE  | 
 QPPPSNEEEN  | 
 WKLAHVKHKE  | 
 QIMGRQKELV  | 
 300  | 
| 
 SRCGEMLHIR  | 
 YRLLRQALAE  | 
 CLGTLILVMF  | 
 GCGSVAQVVL  | 
 SR  | 
 342  | 
Рис. 29.2. Аминокислотная последовательность гликопротеина AQP3.
Молекулярной основой нулевого фенотипа системы GIL является гомозигот-ность по мутации в участке g>a интрона 5 гена AQP3. Она приводит к смеще-даю рамки считывания и остановке трансляции
Физиологические функции
Функции акваглицеропорина-3 в организме точно не установлены. Этот белок представлен на мембране эритроцитов димерами, тримерами и тетрамера-ми. Помимо эритроцитов, он содержится в эпителии почек, желудка, тонкого и толстого кишечника, селезенки, верхних дыхательных путей, кожи, глаз. На тромбоцитах он не выявлен.
Есть основания полагать, что акваглицеропорин-3 участвует в транспорте небольших по размеру молекул глицерина и мочевины. Эритроциты лиц GIL-обладали пониженным сродством к глицерину.

						


