Фенотип Fyx проявляет себя наличием необычного антигена Fyb, который реагирует не со всеми образцами сывороток aHTH-Fyb. Специфических антител анти-Fyx не найдено. Это свидетельствует в пользу того, что антиген Fyx как самостоятельная единица не существует. Тем не менее признак Fy* наследуется кодоминантно, так же как Fya nFyb (Chown и соавт. [34, 35], Lewis и соавт. [92]).
Некоторые образцы сывороток анти-Fy3 реагируют слабо с эритроцитами FyaFyx (Chown и соавт. [35], Lewis и соавт. [92]). По адсорбции - элюции высокоактивных анти-Руь-антител можно отличить лиц, имеющих генотип Fyb/Fybот лиц, имеющих генотип Fyb/Fy*, однако более четкие результаты получают при использовании ПЦР (Murphy и соавт. [121]).
Фенотип Fyx [Fy(a+bw)] описывали главным образом у лиц белой расы, среди которых он встречается не столь редко. Среди 1108 обследованных 11 человек были Fy(a+bw), 1 Fy(a~b+W); частота гена Fyx составила 0,015 (Lewis и соавт. [92]).
Фенотип Fy* описан у индейцев Канады (Buchanan и соавт. [23]). Сообщалось о нескольких лицах, которые были гомозиготны по гену Fy*. Фенотип двоих при первичном тестировании был определен как Fy(a-b-) (Cedergren, Giles [25], Cook и соавт. [39], Habibi и соавт. [58], Lewis и соавт. [92], Parasol и соавт. [131]).
Помимо супрессии антигена Fyby гомозигот Fy*/Fy* заметно снижена выраженность других часто встречающихся антигенов Duffy: Fy3, Fy5 и Fy6 (Buchanan и соавт. [23], Habibi et al [58, 59], Mallinson и соавт. [99], Marsh [101], Olsson и соавт. [128], Tournamille и соавт. [162], Yazdanbakhsh и соавт. [183]). Подсчет антигенных участков Fy6 с помощью проточной цитофлюориметрии показал, что их количество на эритроцитах Fy(a-b+) составляет 2200-2400, на эритроцитах Fyx - от 150 до 250 (Tournamille и соавт. [162]). низкий уровень связывания антител анти-Руб, обусловленный геном Fy*, наблюдали Tournamille и соавт. [162], Yazdanbakhsh и соавт. [183], используя метод иммуноблоттинга. Авторы полагают, что в присутствии гена Fy* имеет место угнетение синтеза ликопротеина Fy, но не конформация его молекулярной структуры с образованием новой специфичности.
Гены Fya9 Fyb и Fy* имеют одинаковые кодирующие последовательности за исключением одной нуклеотидной замены (С 265 Т), приводящей к замещению Arg 89 Cys (Gassner и соавт. [53], Li и соавт. [93], Olsson и соавт. [128], Tournamille и соавт. [162]) (табл. 10.4). Указанная замена затрагивает первую экстрацеллюлярную петлю гликопротеина Fy (рис. 10.1).
![Трехмерная модель Fy-гликопротеина по Mallinson и соавт. [99]. Экстрацеллюлярный домен со¬держит 3 участка N-гликозилирования. Черными круж¬ками отмечены 5 цистеиновых остатков](/images/stories/stat/a17.jpg)
Трехмерная модель Fy-гликопротеина по Mallinson и соавт. [99]. Экстрацеллюлярный домен содержит 3 участка N-гликозилирования. Черными кружками отмечены 5 цистеиновых остатков.
Клетки млекопитающих, подвергнутые трансфекции кДНК-Fy с искусственно встроенным кодоном цистеина в позиции 89, продуцировали меньшее количество субстанций Fyb, Fy3 и Fy6 по сравнению с клетками, подвергнутыми трансфекции кДНК нормальных генов Fya и Fy*, в которых вместо Arg в позиции 89 присутствует Lys (Tamasauskas и соавт. [155]).
Ген Fy* кодирует треонин в позиции Ala 100 Thr, а также имеет замену С 190 Т в интроне гена FY (Gassner и соавт. [53]). Эксперименты по направленному мутагенезу со встраиванием участков ДНК, кодирующих Ala 100 Thr, показали, что замены в этой позиции не влияют на экспрессию антигенов Duffy (Yazdanbakhsh и соавт. [183]).
Генная частота Fyx9 установленная по мутации Arg 89 Cys при обследовании 100 шведов и 300 австрийцев, соответствовала 0,025 и 0,015; при обследовании 100 южноафриканских негров ген Fy* не обнаружен (Gassner и соавт. [53], Olsson и соавт. [128]). Тем не менее, ген Fy*проявлял некоторые признаки гетерогенности. У одних индивидов, имеющих фенотип Fyx, последовательность, кодирующая антиген Fyb, не отличалась от нормы, у других наблюдали делецию на участке SP-1, расположенном выше стартовой точки считывания (Moulds и соавт. [117]).
