Антиген D (резус-антиген, резус-фактор, стандартный резус-антиген) после групповых антигенов А и В имеет наибольшее значение в трансфузиологии и акушерстве. Он присутствует у лиц с генотипом D/D и D/d. Как и другие Rh-антигены, антиген D содержится в мембране эритроцитов. Со слюной он не выделяется и в других жидкостях и тканях организма не представлен. Лица, не содержащие антигена D, естественных антител против него, подобных групповым изогемагглютининам, не имеют.
Формирование эпитопов D кодируется экзонами 4 и 5 гена RHD. Avent и соавт. [143], Huang [355] считают, что конверсия генов в этих экзонах обусловливает крайне низкую экспрессию D-антигена.
У большинства людей D- имеется полная делеция гена RHD [138, 233, 368, 418, 616]. Соответствующего генетического эквивалента в виде d/d у них не найдено.
В редких случаях у людей D- наблюдали частичную делецию гена RHD, особенно среди лиц с фенотипом Cde, cdE, имевших экзоны ДЯО-гена, которые не были функциональными.
У другого человека было выпадение 4 нуклеотидов в секторе экзона 4 [137], что, как полагают авторы, могло привести к повреждению считывания нормального гена, в результате чего ген не проявлял себя фенотипически.
Иммунодоминантные протеины D+ и D- отличаются 36 аминокислотными заменами, из которых 8 расположены на внеклеточных гидрофильных петлях протеина в позиции 169, 170,172,233,238,350,353,354. Эти замены с их молекулярным окружением, по-видимому, и являются D-несущими детерминантами, способными связываться с анти-О-антителами.
Green [319], Le Van Kim и соавт. [418], Schmitz и соавт. [600] полагали, что экспрессию антигенов D, С и с обусловливает цистеиновый остаток, расположенный экзофациально в позиции 285.
Suyama и соавт. [646] не разделяли эту точку зрения, предположив, что Cys 285 не является определяющим в экспрессии антигена D.
Smythe и соавт. [618] применили трансфекцию генов ЛЯ в клетки К562, чтобы экспрессировать антигены Rh. В некоторые клетки К562 вводили мутантный || D, кодирующий в позиции 285 аланин вместо цистеина. Трансфертные клет-и экспрессировали одно и то же количество D-антигена независимо от того, провала вживляемая кДНК в позиции 285 цистеин или аланин.
Гибридные гены парциальных антигенов D. Темные прямоугольники - экзоны гена RHD, светлые прямоугольники - экзоны гена RHCE. Буквами справа обозначен антигенный комплекс, кодируемый данным геном.