49. На какие категории подразделяют пороки развития?
- Мальформация: нарушение процесса развития с момента закладки, обычно имеющее наследственную природу (например, гипоплазия больших пальцев стоп при анемии Фанкони).
- Дизрупция: нарушение нормально начавшегося развития внешним воздействием (например, нарушение ранее нормального развития конечности при образовании амниотических сращений).
- Деформация: структурная аномалия, обычно асимметричная, вследствие воздействия внешней силы (например, искривление голени и позиционная косолапость).
- Дисплазня: дефект гистологического строения и функции какой-либо одной ткани (например, хрящевой при ахондроплазии).
50. В чем разница между пороками развития и мелкими врожденными аномалиями?
К порокам развития относят врожденные структурные аномалии, приводящие к грубым нарушениям функции и постнатального развития или значительным косметическим дефектам. Мелкие аномалии особого влияния на функции и развитие не оказывают. Они обнаруживаются приблизительно у 14% новорожденных, в то время как пороки развития — у 2-3% .
51. Какие пороки развития составляют наиболее распространенные ассоциации?
Названия этих ассоциаций — акронимы английских названий составляющих их компонентов:
- CHARGE: Coloboma of the eye, heart defects, atresia of the choanae, retardation (mental and growth), genital anomalies (in males), ear anomalies — колобома (дефект каких-либо тканей глаза), атрезия хоан, задержка роста и психического развития, аномалии половых органов (у мальчиков), аномалии ушных раковин. В части случаев CHARGE обнаруживаются мутации гена chromodomain helicase ДНК-связывающего белка 7.
- VATER: Vertebral, anal, tracheoesophageal, renal or radial anomalies — пороки развития позвоночника, заднего прохода, трахеи и пищевода, почек и (или) лучевой кости.
- VACTERL: те же компоненты, что в ассоциации VATER + пороки сердца (cardiac) и конечностей (limb).
52. Какие пороки и нарушения развития плода сопровождаются маловодием?
В ранние сроки беременности (до 16 нед.) околоплодные воды образуются в основном за счет транссудации через мембраны плаценты и кожу плода, позднее — за счет его мочи и легочной жидкости. К концу беременности плод ежедневно заглатывает около 500 мл околоплодных вод и образует такой же объем
мочи. Диурез плода постепенно увеличивается с 3,5 мл/ч в 25 нед. беременности до 25 мл/ч — 40 нед. К маловодию ведут любые пороки развития, нарушающие образование мочи и мочеиспускание, например, дисплазия и агенезия почек, обструкция шейки мочевого пузыря, а также плацентарная недостаточность, при которой уменьшается поступление к плоду питательных веществ и воды из плазмы крови матери. Уменьшение объема его циркулирующей крови активирует реабсорбцию воды, в результате чего диурез уменьшается, и возникает маловодие. Маловодие нередко сопровождает задержку внутриутробного развития плода.
53. Каковы причины многоводия?
Многоводно можно по этиологии разделить на 3 группы: зависящее от матери (30%), зависящее от плода (30%) и идиоматическое (40%). К первой группе относится многоводно при сахарном диабете, преэклампсии, резус-сенсибилизации> ко второй — многоводно при тяжелых пороках развития, таких как анэнцефалия или гидроцефалия, и других тяжелых поражениях ЦНС, пороках развития желудочно-кишечного тракта (атрезни пищевода с трахсопищеводным свищом, атре-зии двенадцатиперстной кишки), гемодинамических расстройствах у плода, многоплодной беременности. При пороках развития и поражениях ЦНС и нарушениях проходимости верхних отделов желудочно-кишечного тракта многоводие обусловлено неспособностью плода заглатывать околоплодные воды.
