Напишите нам

Поиск по сайту

Наш блог

Как я заболел во время локдауна?

Это странная ситуация: вы соблюдали все меры предосторожности COVID-19 (вы почти все время дома), но, тем не менее, вы каким-то образом простудились. Вы можете задаться...

5 причин обратить внимание на средиземноморскую диету

Как диетолог, я вижу, что многие причудливые диеты приходят в нашу жизнь и быстро исчезают из нее. Многие из них это скорее наказание, чем способ питаться правильно и влиять на...

7 Фактов об овсе, которые могут вас удивить

Овес-это натуральное цельное зерно, богатое своего рода растворимой клетчаткой, которая может помочь вывести “плохой” низкий уровень холестерина ЛПНП из вашего организма....

В какое время дня лучше всего принимать витамины?

Если вы принимаете витаминные и минеральные добавки в надежде укрепить свое здоровье, вы можете задаться вопросом: “Есть ли лучшее время дня для приема витаминов?”

Ключ к счастливому партнерству

Ты хочешь жить долго и счастливо. Возможно, ты мечтал об этом с детства. Хотя никакие реальные отношения не могут сравниться со сказочными фильмами, многие люди наслаждаются...

Как получить сильные, подтянутые ноги без приседаний и выпадов

Приседания и выпады-типичные упражнения для укрепления мышц нижней части тела. Хотя они чрезвычайно распространены, они не могут быть безопасным вариантом для всех. Некоторые...

Создана программа предсказывающая смерть человека с точностью 90%Смерть научились предсказывать

Ученые из Стэнфордского университета разработали программу предсказывающую смерть человека с высокой точностью.

Зарплата врачей в 2018 году превысит средний доход россиян в два разаЗП докторов

Глава Минздрава РФ Вероника Скворцова опровергла сообщение о падении доходов медицинских работников в ближайшие годы. Она заявила об этом на встрече с журналистами ведущих...

Местная анестезия развивает кардиотоксичностьАнестетики вызывают остановку сердца

Федеральная служба по надзору в сфере здравоохранения озвучила тревожную статистику. Она касаются увеличения риска острой кардиотоксичности и роста сопутствующих осложнений от...

Закон о праве родителей находиться с детьми в реанимации внесен в ГосдумуРебенок в палате

Соответствующий законопроект внесен в палату на рассмотрение. Суть его заключается в нахождении одного из родителей в больничной палате бесплатно, в течении всего срока лечения...

43.   Какой хромосомной аномалией обусловлен синдром кошачьего крика?

Делецией короткого плеча 5-й хромосомы (5р-), которая приводит к задержке роста и микроцефалии с тяжелой олигофренией. Название синдрома связано с тем, что из-за аномалии строения гортани крик больного ребенка напоминает
кошачий. Синдром кошачьего крика в 85% случаев обусловлен вновь возникшими делениями, в 15% — нарушением расхождения хромосом при сбалансированной транслокации у одного из родителей.

44. Какие наследственные синдромы сопровождаются гемигипертрофией конечностей?

  • Рассела-Сильвера.
  • Конради-Хюнерманна.
  • CHILD (congenital hemidysplasia with icthyosiform erythroderma and limb defects — врожденная гемидисплазия с ихтиозиформной эриродермией и дефектами конечностей).
  • Клиппеля-Треноне-Вебера.
  • Биквета-Видемана.
  • Нейрофиброматоз.

В 1 из 32 случаев изолированной гемигипертрофии развивается нефробластома или гепатобластома, поэтому до 6 лет детям с этим дефектом необходимо каждые 4 мес. делать УЗИ брюшной полости и определять уровень альфа-фето­протеина в сыворотке.

У каждой беременной необходимо собрать семейный анамнез, произвести иссле­дование на носительство гемоглобинозов, неинвазивный скрининг анеуплоидий (определение сывороточных маркеров + эхопрозрачности затылочной области плода). Беременной и отцу будущего ребенка предлагают и, при их согласии, про­водят исследование на носительство муковисцидоза. По показаниям выполняют инвазивные исследования (биопсию ворсин хориона, амниоцентез). Беременным, принадлежащим к определенным этническим группам или имеющим отягощен­ную наследственность, показаны исследования с целью выявления определенных моногенных наследственных заболеваний.

При сборе семейного анамнеза необходимо получить сведения о наличии среди родственников лиц с врожденными дефектами, низкорослостью, оли­гофренией, тяжелыми хроническими заболеваниями, особенно начавшимися в молодом возрасте, нарушениями слуха и зрения, выяснить степень их род­ства с беременной, к какой этнической группе принадлежит, установить, не находится ли в кровном родстве с ней отец будущего ребенка.

  1. При необходимости генетических исследований материал для них получают путем амниоцентеза или биопсии ворсин хориона. Если выявленный при биопсии ворсин хориона генетический дефект плаценты не выходит за ее пределы (плацентарный мозаицизм) и она развита нормально, можно наде­яться, что на развитии плода он не скажется.
  2. Исследование для выявления носительства муковисцидоза в настоящее время предлагают беременной и отцу будущего ребенка, независимо от их этнической принадлежности; оно рекомендуется также всем супружеским парам, плани­рующим беременность.
  3. В то же время чувствительность исследований на носительство таких заболева­ний, как муковисцидоз, в значительной мере зависит от этнической принадлеж­ности будущих родителей.

45. Какие наследственные синдромы включают гипоплазию левых отделов сердца?

В большинстве случаев гипоплазия левых отделов сердца бывает изолиро­ванным пороком развития, но несколько наследственных синдромов (Дауна, Тер­нера, Смита-Лемли-Опитца, Ивемарка, трисомии 13-й хромосомы и трисомии 18-й хромосомы) могут включать ее как компонент. Для оценки возможности об­ширного реконструктивного кардиохирургического вмешательства при сочета­нии этого порока сердца с другими врожденными пороками показаны цитогенети-ческие исследования. Наличие хромосомных аберраций ставит врача в сложное с этической точки зрения положение, так как хирургические вмешательства для коррекции множественных тяжелых пороков развития представляются мало оправданными, особенно если ожидаемая продолжительность жизни невелика.

 

Добавить комментарий

Новости медицины

Рассматривая статины?

Много миллионов человек в мире принимают статины, но исследования показывают, что только 55% из тех, кому рекомендуется принимать статины, принимают их. Это большая проблема, потому что исследования также показывают, что те из группы...

Высокое АД во время беременности может повлиять на сердце женщины в долгосрочной перспективе

Связанное с беременностью высокое кровяное давление может привести к долгосрочным сердечным рискам, показывают новые исследования.

Отмена приема опиоидов по рецепту имеет болезненные последствия для пациентов

Кэролин Консия, столкнулась с более серьезными последствиями репрессий против назначения опиоидов, когда узнала, почему сын ее подруги покончил с собой в 2017 году.

Психическое заболевание не является причиной массовых расстрелов

Новое исследование показывает, что психические заболевания не являются фактором большинства массовых расстрелов или других видов массовых убийств.




Тесты для врачей

Наши партнеры