Пороки развития и их категории, причины многоводия

49. На какие категории подразделяют пороки развития?

• Мальформация: нарушение процесса развития с момента закладки, обыч­но имеющее наследственную природу (например, гипоплазия больших пальцев стоп при анемии Фанкони).
• Дизрупция: нарушение нормально начавшегося развития внешним воз­действием (например, нарушение ранее нормального развития конечности при образовании амниотических сращений).
• Деформация: структурная аномалия, обычно асимметричная, вследствие воздействия внешней силы (например, искривление голени и позиционная косолапость).
• Дисплазня: дефект гистологического строения и функции какой-либо од­ной ткани (например, хрящевой при ахондроплазии).

50. В чем разница между пороками развития и мелкими врожденными аномалиями?

К порокам развития относят врожденные структурные аномалии, приводя­щие к грубым нарушениям функции и постнатального развития или значитель­ным косметическим дефектам. Мелкие аномалии особого влияния на функции и развитие не оказывают. Они обнаруживаются приблизительно у 14% новорож­денных, в то время как пороки развития — у 2-3% .

51. Какие пороки развития составляют наиболее распространенные ассоциации?

Названия этих ассоциаций — акронимы английских названий составляющих их компонентов:

• CHARGE: Coloboma of the eye, heart defects, atresia of the choanae, retarda­tion (mental and growth), genital anomalies (in males), ear anomalies — колобома (дефект каких-либо тканей глаза), атрезия хоан, задержка роста и психического развития, аномалии половых органов (у мальчиков), ано­малии ушных раковин. В части случаев CHARGE обнаруживаются мута­ции гена chromodomain helicase ДНК-связывающего белка 7.
• VATER: Vertebral, anal, tracheoesophageal, renal or radial anomalies — поро­ки развития позвоночника, заднего прохода, трахеи и пищевода, почек и (или) лучевой кости.
• VACTERL: те же компоненты, что в ассоциации VATER + пороки сердца (cardiac) и конечностей (limb).

52.  Какие пороки и нарушения развития плода сопровождаются маловодием?

В ранние сроки беременности (до 16 нед.) околоплодные воды образуются в основном за счет транссудации через мембраны плаценты и кожу плода, позднее — за счет его мочи и легочной жидкости. К концу беременности плод ежедневно заглатывает около 500 мл околоплодных вод и образует такой же объем

мочи. Диурез плода постепенно увеличивается с 3,5 мл/ч в 25 нед. беременности до 25 мл/ч — 40 нед. К маловодию ведут любые пороки развития, нарушающие обра­зование мочи и мочеиспускание, например, дисплазия и агенезия почек, обструк­ция шейки мочевого пузыря, а также плацентарная недостаточность, при которой уменьшается поступление к плоду питательных веществ и воды из плазмы крови матери. Уменьшение объема его циркулирующей крови активирует реабсорбцию воды, в результате чего диурез уменьшается, и возникает маловодие. Маловодие нередко сопровождает задержку внутриутробного развития плода.

53. Каковы причины многоводия?

Многоводно можно по этиологии разделить на 3 группы: зависящее от мате­ри (30%), зависящее от плода (30%) и идиоматическое (40%). К первой группе от­носится многоводно при сахарном диабете, преэклампсии, резус-сенсибилизации> ко второй — многоводно при тяжелых пороках развития, таких как анэнцефалия или гидроцефалия, и других тяжелых поражениях ЦНС, пороках развития желу­дочно-кишечного тракта (атрезни пищевода с трахсопищеводным свищом, атре-зии двенадцатиперстной кишки), гемодинамических расстройствах у плода, многоплодной беременности. При пороках развития и поражениях ЦНС и нару­шениях проходимости верхних отделов желудочно-кишечного тракта многоводие обусловлено неспособностью плода заглатывать околоплодные воды.

Добавить комментарий