59. Почему у больных несовершенным остеогенезом склеры кажутся голубыми?
Несовершенный остеогенез — дефект костеобразования. Типы II и III несовершенного остеогенеза часто проявляются переломами еще во внутриутробном периоде, в родах или в первые дни жизни. Заболевание может иметь разную тяжесть. Наиболее тяжелые его формы сопровождаются выраженной задержкой роста. Продолжительность жизни при них невелика. Так как основным компонентом ткани склеры является коллаген, а в основе несовершенного остеогенеза, так же как и ряда других наследственных заболеваний соединительной ткани, лежит нарушение его образования, не приходится удивляться, что склеры у больных тонкие и прозрачные. Голубоватый цвет склер при несовершенном остеогенезе и других расстройствах образования коллагена связан с тем, что через них просвечивает сосудистая оболочка глаза.
60. Как наследуется расщелина верхней губы и нёба?
В большинстве случаев расщелина верхней губы и неба имеет полигенную или много факторную природу. Частота этого порока в общей популяции приблизительно 1 на 1000. Отношение мужчины/женщины среди больных 3:2. Риск повторения порока у ребенка от последующей беременности при наличии у родителей одного ребенка с данным пороком — 3-4%, двух детей — 8-9%.
61. Как быстро определить, есть ли у ребенка гипертслоризм?
Если расстояние между внутренними углами глаз таково, что вместило бы воображаемый третий глаз, гипертслоризм весьма вероятен. Более точный метод — измерение расстояния между центрами зрачков, ноу новорожденных и детей любого возраста, если с ними не удается добиться контакта, измерить его трудно вследствие подвижности глазных яблок. Самый доступный в практике метод диагностики гипо- и гипертелориэма — измерение расстояний между внутренними и наружными углами глаз и сравнение их со стандартами с помощью специальных таблиц.
62. Какие синдромы включают колобому радужки?
Колобома радужки — следствие нарушения развития глаза в эмбриональном периоде. Она характерна для хромосомных аномалий, особенно трисомии 13, делеции короткого плеча 4-й хромосомы и длинного 13-й, триплоидии. Кроме того, она часто обнаруживается при ассоциации CHARGE, синдромах Гольт-ца и Ригера. В любом случае колобомы показано цитогенетическое исследование.
63. Каков нормальный размер малого родничка у доношенного новорожденного?
У 97% здоровых доношенных новорожденных диаметр малого родничка равен концу пальца взрослого или еще меньше. Увеличение малого родничка у доношенных наблюдается при врожденном гипотиреозе, дисплазиях костей и внутричерепной гипертензии.
64. С какой стороны у новорожденного обычно располагается -«макушка»-?
У плода с 10-й по 16-ю неделю беременности волосяные фолликулы распространяются по коже головы сверху вниз, а головной мозг, кости черепа и мягкие ткани головы растут вверх, принимая куполообразную форму. Они растягивают кожу волосистой части головы в разных направлениях, вследствие чего к 18-й неделе беременности, когда начинается рост волос, проявляется определенный «рисунок» их расположения.
«Макушка» (завиток этого «рисунка» на темени) — эпицентр роста вверх. У новорожденных «макушка» обычно располагается на несколько сантиметров кпереди от малого родничка. У 55% новорожденных «макушка» единственная и располагается слева от средней линии (очевидно, соответственно расположение
левого полушария головного мозга), у 30% — справа от средней линии и у 15% — по средней линии. У 5% здоровых людей — две «макушки» и располагаются они по разные стороны от средней линии. Аномальное расположение «макушки»; в частности ближе к затылку, наблюдается при микроцефалии.
