65. Как возникает хромосомный мозаицизм?
Мозаицизм — наличие в одном организме линий клеток с разным хромосомным набором. В большинстве случаев мозаицизм касается половых хромосом и возникает вследствие ошибки при удвоении или расхождении хромосом во время одного из делений клеток на ранней стадии эмбриогенеза. При нормальном митозе хромосомы удваиваются, и каждая из образовавшихся в результате деления клетка получает полный их набор. Мозаицизм возникает при нерасхождении хромосом или нарушении их миграции к полюсам клетки (анафазном лаге). Как правило, чем больше доля клеток с аномальным хромосомным набором, тем резче выражен аномальный фенотип. В свою очередь, чем раньше в процессе эмбрионального развития возникает мозаицизм, тем доля клеток с аномальным хромосомным набором больше.
66. Какова причина химериама?
Слово «химера» взято из греческой мифологии. Гомер описал это сказочное существо с головой льва, телом козла и хвостом дракона. Цитогенетики называют химеризмом наличие в одном и том же организме двух и более линий клеток, происходящих от разных зигот. Чаще всего химеризм возникает вследствие смешения клеток крови разнояйцевых разнополых близнецов. В этом случае химерный! организм имеет кариотип 46,xx/46,xy. Причиной химеризма может быть и попадание клеток нежизнеспособного близнеца к жизнеспособному. Реже имеет место инкорпорация двух зигот в один эмбрион.
КЛЮЧЕВЫЕ МОМЕНТЫ: РИСК ПОВТОРЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ДЕФЕКТОВ
Если Хромосомный мозаицизм, химериама являются оба родителя, риск его повторения равен 25%.
Число уже имеющихся у данной родительской пары больных детей роли, не играет. Так как каждая беременность является независимым событием; после рождения 3 детей с наследственным дефектом риск остается равным 25%, так же как после рождения первого ребенка.
Риск амиотрофии Дюшенна у ребенка при носительстве у матери — 25%. Наследственные заболевания, сцепленные с Х-хромосомой, девочек не поражают вообще, а мальчиков — в 50% случаев.
У всех больных синдромом Дауна следует определять кариотип, чтобы исключить наследственную транслокацию 21-й хромосомы, так как она сопровождается высоким риском повторного рождения больного ребенка^ той же родительской пары.
67. Каков риск передачи рецессивно наследуемого заболевания, если родители являются двоюродными или троюродными братом и сестрой?
Двоюродные брат и сестра могут быть носителями более одного рецессивно наследуемого заболевания. У них 1/8 генов идентична, поэтому ребенок окажется гомозиготным по 1/16 генных локусов. У троюродных брата и сестры идентична только 1/32 генов. Риск рождения ребенка с тяжелым или смертельным наследственным дефектом в браке двоюродных сестры и брата равен 6%, троюродных сестры и брата — 1%.
