43. Какой хромосомной аномалией обусловлен синдром кошачьего крика?
Делецией короткого плеча 5-й хромосомы (5р-), которая приводит к задержке роста и микроцефалии с тяжелой олигофренией. Название синдрома связано с тем, что из-за аномалии строения гортани крик больного ребенка напоминает
кошачий. Синдром кошачьего крика в 85% случаев обусловлен вновь возникшими делениями, в 15% — нарушением расхождения хромосом при сбалансированной транслокации у одного из родителей.
44. Какие наследственные синдромы сопровождаются гемигипертрофией конечностей?
- Рассела-Сильвера.
- Конради-Хюнерманна.
- CHILD (congenital hemidysplasia with icthyosiform erythroderma and limb defects — врожденная гемидисплазия с ихтиозиформной эриродермией и дефектами конечностей).
- Клиппеля-Треноне-Вебера.
- Биквета-Видемана.
- Нейрофиброматоз.
В 1 из 32 случаев изолированной гемигипертрофии развивается нефробластома или гепатобластома, поэтому до 6 лет детям с этим дефектом необходимо каждые 4 мес. делать УЗИ брюшной полости и определять уровень альфа-фетопротеина в сыворотке.
У каждой беременной необходимо собрать семейный анамнез, произвести исследование на носительство гемоглобинозов, неинвазивный скрининг анеуплоидий (определение сывороточных маркеров + эхопрозрачности затылочной области плода). Беременной и отцу будущего ребенка предлагают и, при их согласии, проводят исследование на носительство муковисцидоза. По показаниям выполняют инвазивные исследования (биопсию ворсин хориона, амниоцентез). Беременным, принадлежащим к определенным этническим группам или имеющим отягощенную наследственность, показаны исследования с целью выявления определенных моногенных наследственных заболеваний.
При сборе семейного анамнеза необходимо получить сведения о наличии среди родственников лиц с врожденными дефектами, низкорослостью, олигофренией, тяжелыми хроническими заболеваниями, особенно начавшимися в молодом возрасте, нарушениями слуха и зрения, выяснить степень их родства с беременной, к какой этнической группе принадлежит, установить, не находится ли в кровном родстве с ней отец будущего ребенка.
- При необходимости генетических исследований материал для них получают путем амниоцентеза или биопсии ворсин хориона. Если выявленный при биопсии ворсин хориона генетический дефект плаценты не выходит за ее пределы (плацентарный мозаицизм) и она развита нормально, можно надеяться, что на развитии плода он не скажется.
- Исследование для выявления носительства муковисцидоза в настоящее время предлагают беременной и отцу будущего ребенка, независимо от их этнической принадлежности; оно рекомендуется также всем супружеским парам, планирующим беременность.
- В то же время чувствительность исследований на носительство таких заболеваний, как муковисцидоз, в значительной мере зависит от этнической принадлежности будущих родителей.
45. Какие наследственные синдромы включают гипоплазию левых отделов сердца?
В большинстве случаев гипоплазия левых отделов сердца бывает изолированным пороком развития, но несколько наследственных синдромов (Дауна, Тернера, Смита-Лемли-Опитца, Ивемарка, трисомии 13-й хромосомы и трисомии 18-й хромосомы) могут включать ее как компонент. Для оценки возможности обширного реконструктивного кардиохирургического вмешательства при сочетании этого порока сердца с другими врожденными пороками показаны цитогенети-ческие исследования. Наличие хромосомных аберраций ставит врача в сложное с этической точки зрения положение, так как хирургические вмешательства для коррекции множественных тяжелых пороков развития представляются мало оправданными, особенно если ожидаемая продолжительность жизни невелика.
