Серповидно-клеточная анемия (СКА) относится к группе заболеваний, каждое из которых характеризуется выработкой аномального гемоглобина и имеет ряд клинических особенностей в зависимости от генотипа и возраста пациента. Серповидно-клеточная анемия была впервые описана в 1910 году доктором James В. Herrick. Он наблюдал пациента с анемией из Западной Индии, у которого эритроциты имели необычную «серповидную» форму. Содержа ние кислорода в таких эритроцитах было снижено, что в свою очередь приводило к изменению структуры молекулы гемоглобина. В дальнейшем было установлено, что у больных СКА в структуре ДНК глутаминовая кислота в шестой позиции р-глобиновой цепи замещена на валин. Использование знаний о кодонах, определяющих последовательность аминокислот, позволило выявить характер мутации при серповидно-клеточной анемии. Серповидно-клеточная анемия стала первым наследственным заболеванием с известной молекулярной основой.
Заболевание диагностируется при скрининге новорожденных.
Электрофорез плазмы крови позволяет подтвердить диагноз.
Клинические проявления СКА зависят от характера мутаций, и определение структуры генотипа в какой-то степени позволяет прогнозировать тяжесть заболевания.
Выделяют четыре основных генотипа серповидно-клеточной анемии: SCD-SS, SCD-SC, SCD-pQ-талассемия и СЮ>Р+-талассемия.
Основными симптомами заболевания являются анемия и боль вследствие окклюзии сосудов.
Ранняя диагностика заболевания необходима, так как профилактическое лечение пенициллином следует начинать не позже трехмесячного возраста.
Боль при СКА часто впервые появляется с развитием дактилита (синдром кисть/стопа) в б-месячном возрасте у некоторых детей и сохраняется как наиболее распространенное проявление заболевания на протяжении всей жизни больных.
Основные положения
СКА — хроническое заболевание, встречающееся у 1 из 400 афроамериканцев; 1 из 12 афроамериканцев является носителем аномального гена. У младенцев и маленьких детей серьезную проблему представляют инфекционные заболевания, так как могут привести к развитию сепсиса, секвестрации селезенки, образованию инсультов или бессимптомных инфарктов головного мозга, острого грудного синдрома и болевого синдрома, обусловленного окклюзией кровеносных сосудов. У детей подросткового возраста и взрослых существует высокий риск развития инсультов, поражения почек, легочной гипертензии, язв голеней. Боли вследствие окклюзии сосудов могут стать хроническими (например, при аваскулярном некрозе бедренной или плечевой кости).
