Генетический дефект при ВГКН, подозрение на неклассическую форму ВГКН, ВГКН у новорожденных

26. Как выясняют конкретный генетический дефект при ВГКН?

Конкретный генетический дефекты можно определить с помощью молекулярно-генетического анализа. Для ускорения исследования с помощью полимеразной цепной реакции (ПЦР) одновременно проверяют наличие 10 наиболее частых мута­ций гена 21-гидроксилазы (лежащих в основе 95% случаев недостаточности этого фермента). 

27. Что следует предпринять при подозрении на неклассическую форму ВГКН у больных более позднего возраста?

При подозрении на неклассическую форму ВГКН у детей младшего школьного возраста, подростков или взрослых следует проводить стимуляционную пробу с 250 мкг (не 1 мкг!) АКТГ. Уровни 17-гидроксипрогестерона, 17-гидроксипрегнена-лона и кортизола определяют до и через 60 минут после введения АКТГ. Гиперанд-рогению у женщин диагностируют по результатам определения уровней тестостеро­на, андростендиона или За-андростандиола глюкуронида в сыворотке.

28. Каким способом выявляют ВГКН при массовом обследовании новорожденных?

Программы скрининга новорожденных на ВГКН (недостаточность 21-гидрокси­лазы) основаны на быстром определении уровня 17-гидроксипрогестерона в высу­шенной на фильтровальной бумаге капле крови. При повышенном уровне этого сте­роида можно проверить наличие мутаций гена CYP21A2. Как упоминалось выше, генотипирование помогает выяснить тяжесть заболевания. В США обязательный скрининг новорожденных на недостаточность 21-гидроксилазы проводится только в некоторых штатах. 

29. Опишите другие возможные диагностические исследования.

Если у новорожденного подозревается ВГКН, а определение 17-гидроксипроге­стерона в высушенной капле крови невозможно, то на вторые сутки после рождения проводят стимуляционную пробу с АКТГ, определяя уровни предшественников кор­тизола. На ВГКН у новорожденных с промежуточным типом строения наружных половых органов или сольтеряющим кризом указывает также выявляемый при УЗИ диаметр надпочечников > 4 мм.

30. Как лечат ВГКН у новорожденных?

Основной целью является профилактика потери соли и гипоадреналового кри­за. Это требует быстрого введения глюкокортикоидов (а во многих случаях и минералокортикоидов) с тщательным контролем потребления соли. Такое лечение не только восполняет дефицит гормонов» но и снижает уровень АКТГ в сыворотке, уменьшая, тем самым, секрецию предшественников и метаболитов, обладающих андрогенной активностью. Начинать лечение следует еще до получения результатов диагностических исследований, и если они не подтверждают ВГКН, гормональную терапию отменяют.

31. Когда производят хирургическую коррекцию наружных половых органов промежуточного типа?

Хирургическую операцию (например, коррекцию губно-мошоночных складок) обычно проводят позднее. В настоящее время одноэтапную операцию проводят в возрасте между 2 и 6 месяцами.

Добавить комментарий