Напишите нам

Поиск по сайту

Наш блог

Как я заболел во время локдауна?

Это странная ситуация: вы соблюдали все меры предосторожности COVID-19 (вы почти все время дома), но, тем не менее, вы каким-то образом простудились. Вы можете задаться...

5 причин обратить внимание на средиземноморскую диету

Как диетолог, я вижу, что многие причудливые диеты приходят в нашу жизнь и быстро исчезают из нее. Многие из них это скорее наказание, чем способ питаться правильно и влиять на...

7 Фактов об овсе, которые могут вас удивить

Овес-это натуральное цельное зерно, богатое своего рода растворимой клетчаткой, которая может помочь вывести “плохой” низкий уровень холестерина ЛПНП из вашего организма....

В какое время дня лучше всего принимать витамины?

Если вы принимаете витаминные и минеральные добавки в надежде укрепить свое здоровье, вы можете задаться вопросом: “Есть ли лучшее время дня для приема витаминов?”

Ключ к счастливому партнерству

Ты хочешь жить долго и счастливо. Возможно, ты мечтал об этом с детства. Хотя никакие реальные отношения не могут сравниться со сказочными фильмами, многие люди наслаждаются...

Как получить сильные, подтянутые ноги без приседаний и выпадов

Приседания и выпады-типичные упражнения для укрепления мышц нижней части тела. Хотя они чрезвычайно распространены, они не могут быть безопасным вариантом для всех. Некоторые...

Создана программа предсказывающая смерть человека с точностью 90%Смерть научились предсказывать

Ученые из Стэнфордского университета разработали программу предсказывающую смерть человека с высокой точностью.

Зарплата врачей в 2018 году превысит средний доход россиян в два разаЗП докторов

Глава Минздрава РФ Вероника Скворцова опровергла сообщение о падении доходов медицинских работников в ближайшие годы. Она заявила об этом на встрече с журналистами ведущих...

Местная анестезия развивает кардиотоксичностьАнестетики вызывают остановку сердца

Федеральная служба по надзору в сфере здравоохранения озвучила тревожную статистику. Она касаются увеличения риска острой кардиотоксичности и роста сопутствующих осложнений от...

Закон о праве родителей находиться с детьми в реанимации внесен в ГосдумуРебенок в палате

Соответствующий законопроект внесен в палату на рассмотрение. Суть его заключается в нахождении одного из родителей в больничной палате бесплатно, в течении всего срока лечения...


Описано несколько редких фенотипов, отнесенных к группе Kell-дефицитных: Ко, McLeod, Kmod, Allen, Leach, Mullins. Их общим серологическим признаком яв­ляется крайне слабая выраженность или полное отсутствие антигенов Kell.

Количественные вариации антигенов Kell на Kell-дефицитных эритроцитах весьма многообразны - от вариантов, относительно легко обнаруживаемых ме­тодами прямой агглютинации и непрямой пробы Кумбса, до вариантов, выявля­емых только с помощью адсорбции - элюции [319].

Kell-дефицитные фенотипы располагаются по убыванию количества Kell-антигенов и одновременно возрастанию количества Кх-антигена в следующей последовательности: К    , > Allen > К   > McLeod > К . Фенотипы Leach и normal Mullins можно отнести к разновидностям Kmod.

Транзиторную депрессию Kell-антигенов наблюдали при аутоиммунных за­болеваниях - гемолитической анемии, тромбоцитопении [112, 344, 380, 397]. Иногда она сопровождалась выработкой антител к собственным Kell-антигенам. Нагруженные аутоантителами эритроциты утрачивали способность реагиро­вать с диагностическими анти-К-сыворотками (см. Аутоантитела к антигенам Kell. Трансформация К- в К+, К+ в К-).

Приводим краткое описание Kell-дефицитных фенотипов.

Мутации, сочетающиеся с фенотипом К *

Мутация

Экзон

Популяция

Источник

Cys 83 Stop

4

Югославы

[238]

Arg 128 Stop

4

Афроамериканцы

Arg 192 Stop

6

Американцы

Gin 348 Stop

9

Португальцы

Ser 363 Asn

10

Американцы

Ser 676 Asn

18

Израильтяне, американцы

g-a, участок 5' сплайсинга

интрон 3

Исландцы, американцы

g-c, участок Ц сплайсинга

интрон 3

Тайваньцы

[405]

Фенотип К (Knull), нулевой фенотип, обнаружили случайно Chown, Lewis и Kaita в 1957 г. [125] при исследовании эритроцитов женщины по фамилии Peltz. В сыво­ротке крови миссис Peltz имелись антитела анти-Ku (см. антиген Ки). Второй об­разец Ко найден теми же авторами в результате целенаправленного обследования эритроцитов более 10 тыс лиц с помощью оригинальной сыворотки миссис Peltz (анти-Ku). В настоящее время описано более 20 случаев этого редкого фенотипа [125,187,220,299]. Носителями Ко могут быть как мужчины, так и женщины.

Большинство гомозигот ^выявлено среди европеоидов, поскольку исследо­вания в основном проводили среди европейского населения. Один человек с фе­нотипом К° обнаружен Humphreys и соавт. среди канадских индейцев, 2 найде­ны Judd среди негров [цит. по 204].

Среди лиц белой расы (доноров крови) фенотип Ко найден с частотой 1 на 16 518 обследованных (Chown и соавт. [127]), среди японцев -1 на 14 541 обследо­ванного (Hamilton и Nakahara [187]), что соответствует частоте гена А? около 0,007.

Эритроциты Ко не содержат антигенов Kell и napa-Kell, включая Ku и Km. Их фенотип выражается формулой K-k-, Kp(a-b-c-), Js(a-b-), Ul(a-), Wk(a-), К:-11,-12,-13,~14,~16,-18,-19-20,"22,--23,-24,-25. В отличие от фенотипа McLeod эритроциты Ко содержат Кх-антиген и имеют нормальную морфоло­гию и выживаемость in vivo [269].

Особенностью лиц К является то, что они легко вырабатывают антитела анти-К широкой специфичности, поскольку вероятность совместимой трансфу­зии эритроцитов или беременности от индивида Ко ничтожна мала. Люди ^яв­ляются источником анти-Ки-антител, которые реагируют с эритроцитами прак­тически 100 % доноров, и им сложно подобрать совместимую кровь [324]. Как правило, фенотип Ко выявляли у пациентов в связи с идентификацией присут­ствующих у них антиэритроцитарных антител.

Поскольку родители лиц, не содержащих Kell-антигенов, часто оказывались кровными родственниками (двоюродными братьями и сестрами) высказано пред­положение, что фенотип Ко обусловлен гомозиготностью по редкому немому ал-лелю локуса KEL, названному Allen и соавт. [88] К. Семейные исследования в основном подтвердили это предположение: большинство родительских пар, у ко­торых рождались дети Ко, были £°-гетерозиготы [164, 220, 262, 267]. В этом от­ношении показательна семья, обследованная Kaita и соавт. [220]. Эритроциты отца были К-к+, эритроциты матери - К+к-, а у 3 детей - К+к+, К+к- и К-к-Очевидно, что родители имели генотип к/К и К/К, а их дети - К/к, К/К°иК°/К°.

Не исключены также механизмы формирования фенотипа Ко, подобные опи­санным Redman и Marsh [324] для фенотипа McLeod, т. е. в результате делеции части Х-хромосомы или мутаций в ХК-локусе.

Redman и соавт. [320], Jaber и соавт. [211], Lee и соавт. [238] установили, что Kell-гликопротеин на клетках Ко практически отсутствует. В то же время эри­троциты Ко не имеют морфологических нарушений (Marsh и соавт. [266]).

Yu и соавт. [405], Lee и соавт. [238], исследуя молекулярную основу феноти­па Ко у 9 не связанных родством пробандов (табл. 5.10), нашли в полипепти­дах, экспрессируемых в эмбриональных почечных клетках человека, ряд мута­ций: Ser 363 Asn, Ser 676 Asn, Arg 128 Stop, что могло свидетельствовать о пре­ждевременной остановке трансляции. Указанные полипептиды оставались вну­три клетки и не транспортировались к поверхности клеточной мембраны.

Lee и соавт. [239] обнаружили у 2 людей с фенотипом Ко нормальную КеП-мРНК, присущую людям с обычным Kell-фенотипом.

 

Добавить комментарий

Новости медицины

Рассматривая статины?

Много миллионов человек в мире принимают статины, но исследования показывают, что только 55% из тех, кому рекомендуется принимать статины, принимают их. Это большая проблема, потому что исследования также показывают, что те из группы...

Высокое АД во время беременности может повлиять на сердце женщины в долгосрочной перспективе

Связанное с беременностью высокое кровяное давление может привести к долгосрочным сердечным рискам, показывают новые исследования.

Отмена приема опиоидов по рецепту имеет болезненные последствия для пациентов

Кэролин Консия, столкнулась с более серьезными последствиями репрессий против назначения опиоидов, когда узнала, почему сын ее подруги покончил с собой в 2017 году.

Психическое заболевание не является причиной массовых расстрелов

Новое исследование показывает, что психические заболевания не являются фактором большинства массовых расстрелов или других видов массовых убийств.




Тесты для врачей

Наши партнеры