21. Как проводится лечение гепатолентикулярной дегенерации?
Ранняя диагностика и хелатирующая терапия (применение препаратов, образующих хелаты с медью и способствующих ее выведению) являются основой ведения больных. Средством выбора («золотым стандартом» лечения) остается назначаемый внутрь D-петщилламин. D-пеницплламин должен применяться совместно с пиридоксином, чтобы предотвратить его недостаточность. Побочные эффекты D-псницплламина включают сыпь, лихорадку, тромбоцитопенмю, относительную эозинофилию с тотальной лейкопенией, обратимый волчаночноподобный синдром, миастеническнй синдром. Альтернативной пеиицилламииу являются три-ентен и ацетат цинка, отличающиеся хорошей переносимостью. Трансплантация печени рекомендуется у пациентов с молниеносной печеночной недостаточностью, а также на конечных стадиях цирроза печени, но не показана при поражении нервной системы без тяжелого нарушения функции печени.
22. Каковы неврологические осложнения гемохроматоза?
Гемохроматоз — заболевание, связанное с накоплением железа и характеризующееся мультиорганной дисфункцией и фиброзом. Приобретенные случаи могут быть вызваны избыточным поступлением в организм железа, например при многочисленных переливаниях крови. Наследственный гемохроматоз обусловлен мутациями в гене, кодирующем белок, который тормозит всасывание и захват железа в кишечнике. Неврологические проявления (энцефалопатия, туловищная атаксия, мышечная ригидность) всегда возникают на фоне поражения печени (цирроза и недостаточности печени), которое, в свою очередь, связано с массивным отложением железа. Поражения периферических нервов может быть осложнением сахарного диабета, который сопровождает большинство случаев гемохроматоза, либо результатом локального отложения железа.
Лечение заключается в проведении повторных флеботомий (от четырех до шести раз в год). Флеботомии в настоящее время проводятся пожизненно, но разрабатываются новые методики, которые основываются на применении фактора роста, контролирующего выработку эритроцитов.
23. При каких формах порфирии возникают неврологические проявления?
Неврологические проявления возникают при острых печеночных порфириях, к которым относятся острая перемежающаяся порфирия (ОПП) и вариегатная (южно-африканская) порфирия. Их следует отличать от более редких эритропоэтических порфирии, которые проявляются кожными симптомами, но не вызывают поражения нервной системы. При ОПП симптомы развиваются во время обострений («кризов»), которые чаще всего провоцируются употреблением препаратов, влияющих на метаболизм иорфирпшш. Клинические проямлепня OIIII могут включать: 1) боль в животе с рвотой, напором млн диареей (в анамнезе могут быть указания на предшествующие диагностические ланаротомии); 2) психические расстройства с сипмтомами, напоминающими истерию, депрессию, делирий или психоз; 3) полиневропатию с преимущественно моторными, а часто и с вегетативными проявлениями, которая может быть весьма тяжелой и даже фатальной и имитировать синдром Гийена-Барре; 4) церебральные нарушения, прежде всего синдром неадекватной секреции АДГ или эпилептические припадки.
24. Хроническое поступление в организм какого вещества может вызвать состояние, сходное с ОПП?
Интоксикация свинцом вызывает состояние (называемое сатурнизм), которое напоминает ОПП не только клинически, по и биохимически. При свинцовой интоксикации, как и при ОПП, нарушается биосшпез гемма с накоплением дельта-аминолевулииовой кислоты.
25. Как проводится лечение приступов острой перемежающейся норфирии?
Лечение направлено на коррекцию метаболических нарушений, прежде всего на торможение избыточной продукции дельта-аминолевулиновой кислоты, оказывающей нейротоксическое действие, и устранение дефицита гема. Для этого внутривенно вводят гематин, который увеличивает количество доступного гема и подавляет гиперактивность начальных звеньев цепи биосинтеза гемма, приводящую к избыточному образованию дельта-аминолевулиновой кислоты. Предотвращение обострений — основная цель в лечении пациентов с ОПП. Информирование пациентов о факторах, способных спровоцировать обострения, может спасти им жизнь.
