Напишите нам

Поиск по сайту

Наш блог

Как я заболел во время локдауна?

Это странная ситуация: вы соблюдали все меры предосторожности COVID-19 (вы почти все время дома), но, тем не менее, вы каким-то образом простудились. Вы можете задаться...

5 причин обратить внимание на средиземноморскую диету

Как диетолог, я вижу, что многие причудливые диеты приходят в нашу жизнь и быстро исчезают из нее. Многие из них это скорее наказание, чем способ питаться правильно и влиять на...

7 Фактов об овсе, которые могут вас удивить

Овес-это натуральное цельное зерно, богатое своего рода растворимой клетчаткой, которая может помочь вывести “плохой” низкий уровень холестерина ЛПНП из вашего организма....

В какое время дня лучше всего принимать витамины?

Если вы принимаете витаминные и минеральные добавки в надежде укрепить свое здоровье, вы можете задаться вопросом: “Есть ли лучшее время дня для приема витаминов?”

Ключ к счастливому партнерству

Ты хочешь жить долго и счастливо. Возможно, ты мечтал об этом с детства. Хотя никакие реальные отношения не могут сравниться со сказочными фильмами, многие люди наслаждаются...

Как получить сильные, подтянутые ноги без приседаний и выпадов

Приседания и выпады-типичные упражнения для укрепления мышц нижней части тела. Хотя они чрезвычайно распространены, они не могут быть безопасным вариантом для всех. Некоторые...

Создана программа предсказывающая смерть человека с точностью 90%Смерть научились предсказывать

Ученые из Стэнфордского университета разработали программу предсказывающую смерть человека с высокой точностью.

Зарплата врачей в 2018 году превысит средний доход россиян в два разаЗП докторов

Глава Минздрава РФ Вероника Скворцова опровергла сообщение о падении доходов медицинских работников в ближайшие годы. Она заявила об этом на встрече с журналистами ведущих...

Местная анестезия развивает кардиотоксичностьАнестетики вызывают остановку сердца

Федеральная служба по надзору в сфере здравоохранения озвучила тревожную статистику. Она касаются увеличения риска острой кардиотоксичности и роста сопутствующих осложнений от...

Закон о праве родителей находиться с детьми в реанимации внесен в ГосдумуРебенок в палате

Соответствующий законопроект внесен в палату на рассмотрение. Суть его заключается в нахождении одного из родителей в больничной палате бесплатно, в течении всего срока лечения...

37.  Что такое болезнь Мак-Ардла? Как она лечится?

Недостаточность миофосфорилазы (болезнь Мак-Ардла) характеризуется болезненными спазмами мышц, напряжением мышц при нагрузке, периодической миоглобинурией. Описан феномен «второго дыхания», когда симптомы исчезают после короткого отдыха и не возвращаются при возобновлении умеренной физи­ческой нагрузки. Отсутствие миофосфорилазы блокирует метаболизм углеводов, и для восполнения энергетических трат как при нагрувке, так и в покое использу­ются липиды. Симптомы развиваются в силу того, что этот источник энергии при интенсивной нагрузке оказывается недостаточным.

Пациента прежде всего следует предупредить о риске рабдомиолиза, который может быть спровоцирован физической нагрузкой. Его также следует проинструк­тировать о важности изменения стиля жизни, о необходимости исключить ин­тенсивные физические нагрузки, важности немедленного обращения к врачу при развитии миоглобинурии. Лечение направлено на обход биохимического блока пу­тем снабжения мышцы промежуточными продуктами гликолиза (глюкоза, фрук­тоза), что приводит к увеличению работоспособности у некоторых пациентов, но их долговременное использование приводит к нежелательному увеличению веса и оказывается малоэффективным.

19-летнего юношу, ранее отмечавшего интенсивные болезненные мышечные спазмы при физической нагрузке, инструктор в военном лагере заставил пробежать 50 пролетов лестницы. Спустя несколько часов он отметил появление темной мочи (цвета кока-колы), лихорадку, озноб и сильную болезненность мышц. Анализ крови показал нормальное содержание лейкоцитов, умеренную анемию и увеличение количества ретикулоцитов. Проведите дифференциальный диагноз. Наиболее вероятно, что у пациента недостаточность фосфофруктокиназы (ФФК) (гликогеноз VIII типа, или болезнь Таруи). Он может страдать и болезнью Мак-Ардла, но гемолитическая анемия с увеличением числа ретикулоцитов более характерна для недостаточности ФФК. В норме эритроцитарная ФФК состоит из двух субъединиц: мышечного типа (М) и эритроцитарного типа (R). У пациентов с недостаточностью ФФК отсутствует субъединица М. Тип наследования в большин­стве случаев—аутосомно-рецессивный. Снижение активности ФФК в эритроцитах может быть выявлено у лиц, не имеющих каких-либо симптомов. Недостаточность мышечной ФФК приводит к блокаде гликолиза. Клинические проявления недоста­точности ФФК очень близки симптомам болезни Мак-Ардла и включают снижение толерантности к физической нагрузке, которая проявляется при интенсивных фи­зических упражнениях быстрым мышечным утомлением, напряжением и болью в мышцах, которые сохраняются в течение нескольких минут или нескольких часов.

39.   Каковы клинические признаки миопатии, связанной с недостаточностью карнитина?

Карнитин играет существенную роль в метаболизме жирных кислот в мышеч­ном волокне. Недостаточность карнитина вызывает медленно прогрессирующую слабость мышц конечностей, шеи и туловища, начинающуюся в раннем детском или среднем возрасте. Кроме того, могут наблюдаться кардиомиопатия (иногда фатальная) и полиневропатия, но миалгии и мышечные спазмы редки. Уровень КФК нормальный или умеренно повышен. Уровень карнитина (свободного и ацилированного) обычно снижен в мышце, но не в сыворотке или печени. В мышечных волокнах отмечается большое количество липидных гранул. Регулярный прием L-карнитина (50-100 мг/кг/день внутрь в несколько приемов) приводит к увели­чению мышечной силы. У некоторых пациентов может отмечаться улучшение при применении рибофлавина и преднизолона.

Назад в раздел

 

Добавить комментарий

Новости медицины

Рассматривая статины?

Много миллионов человек в мире принимают статины, но исследования показывают, что только 55% из тех, кому рекомендуется принимать статины, принимают их. Это большая проблема, потому что исследования также показывают, что те из группы...

Высокое АД во время беременности может повлиять на сердце женщины в долгосрочной перспективе

Связанное с беременностью высокое кровяное давление может привести к долгосрочным сердечным рискам, показывают новые исследования.

Отмена приема опиоидов по рецепту имеет болезненные последствия для пациентов

Кэролин Консия, столкнулась с более серьезными последствиями репрессий против назначения опиоидов, когда узнала, почему сын ее подруги покончил с собой в 2017 году.

Психическое заболевание не является причиной массовых расстрелов

Новое исследование показывает, что психические заболевания не являются фактором большинства массовых расстрелов или других видов массовых убийств.




Тесты для врачей

Наши партнеры