Какова клиническая картина последствий маловодия, в частности синдрома Поттера?
Клиническая картина последствий маловодия в типичных случаях включает деформацию конечностей, гипоплазию легких и характерную лицевую дизморфию — плоское лицо с клювовидным носом и низко располагающимися ушными раковинами. Последние уплощены, поэтому кажутся большими. В части случаев наблюдаются также гетеротопические пороки развития головного мозга.
Каковы причины маловодия и его последствий?
1. Обструктивные уропатий:
- клапаны проксимальной части мочеиспускательного канала;
- синдром «живот в виде чернослива».
2. Пороки развития почек:
- двухсторонняя агенезия;
- двухсторонняя кистозная дисплазия;
- почечный канальцевый дисгенез;
- аутосомно-рецессивный (инфантильный) поликистоз почек;
- аутосомно-доминантный поликистоз почек.
3. Длительное подтекание околоплодных вод.
Как наследуются расстройства, влекущие за собой маловодие и его последствия?
- Клапаны проксимальной части мочеиспускательного канала — спорадически.
- Синдром «живот в виде чернослива» — спорадически.
- Двухсторонняя агенезия почек — спорадически, рецессивно или доминантно
- Двухсторонняя кистозная дисплазия — спорадически, рецессивно или доминантно.
- Почечный канальцевый дисгенез — спорадически или рецессивно.
- Аутосомно-рецессивный (инфантильный) поликистоз почек — рецессивно (хромосома 6р21).
- Аутосомно-доминантный поликистоз почек — доминантно (хромосома 16р).
При каких аномалиях размеры почек у новорожденных бывают меньше нормы?
1. Врожденных или наследственных:
- гипоплазии почек;
- дисплаэии почек;
- олигомеганефронической гипоплазии.
2. Приобретенных:
- тромбозе почечной вены (уменьшению почки предшествует ее увеличение);
- обструкции и тромбозах почечных сосудов.
Какими симптомами сопровождаются малые размеры почек? Как их диагностировать?
1. Пренатально:
- маловодием;
- изменениями ультрасонографической картины.
2. Постнатально:
- клинической картиной соответствующего наследственного синдрома, включающего аномалию почек;
- последствиями маловодия;
- полиурией, полидипсией.
3. На первом году жизни:
- гипотрофией;
- инфекцией мочевых путей.
