Гонады у ребенка не пальпируются, губно-мошоночные складки сращены, заметен половой член; при УЗИ: наличие матки, маточных труб и, возможно, яичников; кариотип - 46,XX. Каков вероятный диагноз?
Скорее всего, речь идет о вирилизации плода женского пола. Если у матери отсутствует вирилизация и она не принимала андрогены в период беременности, то у ребенка наверняка имеется одна из трех форм ВГКН. Наиболее частой среди них является недостаточность 21-гидроксилазы, которую подтверждает высокий уровень 17-гидрооксипрогестерона в сыворотке. При недостаточности lip-гидроксилазы повышено содержание 11 -дезокс и кортизола, а при недостаточности Зр-гидрокси-стероид дегидрогеназы - 17-гидроксипрвгненолона и дегидроэпиандростерона (ДГЭА). Обычно достаточно определять исходный уровень этих стероидов, но в сомнительных случаях проводят стимуляционную пробу с АКТГ. Нарушения электролитного обмена, характерные для этих состояний, обычно проявляются лишь на 8—14 дни жизни. В настоящее время во многих странах проводят массовые обследования новорожденных на ВГКН.
Какие исследования показаны при неполной вирилизации ребенка с пальпируемыми гонадами, отсутствием производных мюллеровых протоков и кариотипом 46.XY?
На рисунке 43.3 приведена схема синтеза тестостерона. Этот процесс нарушается при недостаточности трех ферментов (20,22-десмолазы, Зр-гидроксистероиддеги-дрогеназы и 17а-гидроксилазы), общих для коры надпочечников и яичек. Недостаточность двух последних из них диагностируют с помощью стимуляционной пробы с АКТГ и измерения прироста уровня предшественников. При недостаточности фермента, отщепляющего боковую цепь холестерина (20,22-десмолазы), измерить уровень предшественника невозможно, но на это указывает высокая концентрация АКТГ и низкая реакция кортизола на АКТГ. При недостаточности 17а-гидроксилазы повышены уровни прогестерона, дезоксикортикостсрона и кортикостерой (что сопровождается артериальной гипертонией), а при недостаточности Зр-гидроксистероиддегидрогеназы (3-ГСД) - уровни 17-гидроксипрегненолона и ДГЭА.
При недостаточности каких двух ферментов нарушается синтез андрогенов только в яичках, но не в надпочечниках?
Синтез тестостерона в яичках (но не в надпочечниках) нарушается при недостаточности еще двух ферментов - 17,20-лиазы и 17р-пздроксистероиддегидрогеназы. В этих случаях отсутствуют как повышение уровня АКТГ, так и электролитные нарушения. Дефекты этих ферментов диагностируют путем измерения уровней предшественников в условиях стимуляционной пробы с ХГЧ. При недостаточности 17,20 лиазы наблюдается повышение уровня 17-гидроксипрегненолона и 17-гидро-ксипрогестерона, тогда как у новорожденных с недостаточностью 17р-гидроксисте-роиддегидрогеназы - уровней ДГЭА и андростендиона.
