24. Назовите общие проявления нейродегенеративных заболеваний, поражающих белое вещество.
Утрата двигательных навыков, спастичность и атаксия.
25. Назовите общие проявления нейродегенеративных заболеваний, поражающих серое вещество.
Утрата интеллектуальных навыков (деменция), эпилептические припадки и слепота.
26. Какая лейкодистрофия практически всегда связана с эндокринной дисфункцией?
Адренолейкодистрофия—Х-сцепленное рецессивное заболевание, относящееся к числу пероксисомных болезней. Характерно нарушение бета-окисления жирных кислот с очень длинной цепью (С26), что ведет к их накоплению. Кроме того, возникает недостаточность коры надпочечников. Заболевание обычно развивается на 4-6 годах жизни. Взрослая форма заболевания, называемая адреномиелоневропатия, характеризуется прогрессирующим спастическим парапарезом и полиневропатией.
27. Как часто встречается рассеянный склероз у детей?
Примерно у 3-5% всех пациентов с рассеянным склерозом (PC) симптомы развиваются в детстве. Большинство заболевших детей (более 90%)—старше 10 лет, но описаны случаи PC у детей моложе трех лет.
28. Что такое вишнево-красное пятно?
Это ярко красный внешний вид центральной ямки сетчатки, который наблюдается при офтальмоскопии у детей с определенными болезнями накопления, поражающими серое вещество, прежде всего при болезни Тея-Сакса. Так как накапливающийся материал концентрируется в слое нервных волокон, сетчатка становится серовато-белой. Так как лишь немногочисленные волокна пересекают центральную ямку, она сохраняет свой нормальный цвет и продолжает отражать подлежащее ярко красное сосудистое сплетение.
29. Что такое нейрональный цероидный липофусциноз (НЦЛ)?
НЦЛ — группа аутосомно-рецессивных заболеваний, характеризующихся избыточным накоплением в нейронах липидных пигментов цероида и липофусцина.
Это классический пример заболевания серого вещества с трудно купируемыми эпилептическими припадками, прогрессирующей деменцией и слепотой.
30. Какое эндокринное заболевание может приводить к дегенерации серого вещества, если пропущено при неонатальном скрининге?
Врожденный гипотиреоз (кретинизм) исключительно трудно диагностировать клинически при рождении. Более того, диагноз можно не заподозрить до тех пор, пока не будет утрачена возможность аффективной заместительной терапии. В отсутствие лечения у детей развиваются длительная желтуха, вздутие живота, пупочная грыжа, крупные роднички, мышечная гипотония, нарушение развития костей, гипертрофированный язык, задержка психомоторного развития, эпилептические припадки, сластичность, атаксия и глухота.
31. Что такое «рваные красные волокна»?
При некоторых митохондриальных питопатиях митохондрии скапливаются под сарколеммой скелетных мышечных волокон. При световой микроскопии препарата, окрашенного с помощью модифицированного трихромового красителя Гомори, скопления митохондрий придают мышечным волокнам прерывистый вид—отсюда название «рваные красные волокна».
