Желчные протоки и их атрезия

У 6-неделыюй доношенной нормально развивающейся девочки, считавшейся здоровой, при обычном профилактическом осмотре выявлена желтуха.
Печень пальпируется на 1 см ниже реберной дуги, селезенка — на 2 см ниже. Кал, со слов матери, окрашен нормально. Уровень общего билирубина 6,9 мг%, конъюгированиого — 4,3 мг%. Другие лабораторные показатели: аланинаминотрансфераза (АлАТ) — 138 ед/л, аспартатаминотрансфераза (АсАТ) — 120 ед/л, щелочная фосфатаза — 205 ед/л, гамма-глютамилтран сфераза — 420 ед/л, альбумин — 3,0 г%, протромбиновое время — 13,9 с;
уровни кальция, фосфата и магния нормальны, так же как общий анализ крови и анализ мочи; посев крови роста не дал.

О чем свидетельствуют эти лабораторные показатели и какие еще исследования необходимы?

Все перечисленные показатели позволяют только исключить сепсис и инфек­цию мочевых путей, в остальном они достаточной для диагноза информации не дают. Уровень печеночных ферментов и протромбиновое время позволяет оце­нить функцию печени. Кроме того, требуются:

• УЗИ — неинвазивный тест, позволяющий быстро выявить внепеченочную об­струкцию желчных протоков (кисту общего желчного протока, желчные камни, опухоль). Наличие желчного пузыря, атрезию желчных протоков не исключает.
• Сцинтиграфия с диизоприлиммодиуксусной кислотой: на обструкцию желчных протоков указывает отсутствие экскреции радиоизотопного пре­парата в просвет кишечника при интенсивном его захвате, на гепатит — замедленный захват.

УЗИ выявило гепатоспленомегалию при отсутствии визуализации желчного пузыря, сцинтиграфия — нормальный захват диизоприлиммодиуксусной кислоты и отсутствие ее экскреции в течение 24 ч, биопсия — внутрипеченочный холестаз с пролиферацией желчных протоков.

Достаточно ли этого для постановки диагноза?

Данные исследования с высокой вероятностью указывают на атрезию желч­ных протоков. Однако для ее подтверждения необходима интраоперационная холангиография, так как некоторые другие типы холестаза у новорожденных, на­пример, синдром Алажиля по клинической картине и данным других исследова­ний от атрезии неотличимы.

Каковы причины внепеченочного холестаза у новорожденных?

Как правило, к внепеченочному холестазу приводит обструкция внепеченоч­ных желчных протоков до впадения в двенадцатиперстную кишку. Скопление желчи выше места обструкции вызывает воспалительный процесс и повреждение паренхимы печени, что отражают лабораторные показатели — повышение уровня гамма-глютамилтрансферазы и щелочной фосфатазы, свидетельствующее о пов­реждении желчных протоков, некоторое повышение уровня печеночных фермен­тов, гипербилирубинемия за счет конъюгированиого билирубина. Среди причин внепеченочного холестаза можно назвать следующие:

• Атрезию желчных протоков.
• Кисту общего желчного протока и холедохоцеле.
• Гиперплазию желчных протоков.
• Разрыв желчного протока.
• Неонатальный склерозирующий холангит.

Причины повышения уровня гамма-глютамилтраисферазы у детей

Причина

• Атрезия внепеченочных желчных протоков
• Синдром Алажнля
• Склсрозирующий холангит
• Прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз типов I и II
• Прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз типа III

Почему ранняя диагностика атрезии желчных протоков критически важна для прогноза?

Эффективность хирургического вмешательства при атрезии желчных прото­ков (гепатоеюностомии по Касаи) зависит от возраста, в котором оно производит­ся. Прогноз наиболее благоприятен, если операция выполнена до 8-10 нед. Атре­зия желчных протоков — основное показание к трансплантации печени у детей.

Мальчик 10 нед., родившийся в 34 нед. беременности И находящийся на естественном вскармливании, направлен на обследование в связи С желтухой и повышением уровня печеночных ферментов. Лабораторные исследование выявило уровень конъюгировашгого билирубина 3,8 мг%, щелочной фосфатазы — 650 ед/л, АсАТ — 120 ед/л, АлАТ — 138 ед/л, гамма-глютамилтрансферазы — 120 ед/л. В период новорожденности ребенок перенес нетяжелый респираторный дистресс-синдром и сепсис, 7 дней получал полное парентеральное питание. Выписан домой на естественном вскармливают в возрасте 3 нед.

Какие исследования показаны в данном случае?
Непропорциональное повышение уровней гамма-глютамилтрансферазы и щелочной фосфатазы указывает на холестаз. Так как клиническая картина холе­стаза у новорожденных от его этиологии не зависит, показаны исследования, пе­речисленные в таблице 9.9.

При тщательном осмотре ребенка, описанного в вопросе 171, выявлены дизморфия лица (выступающий лоб и маленький подбородок) и систоличе­ский шум, характерный для периферического стеноза легочной артерии. УЗИ патологии не обнаружило. Сцинтиграфия подтвердила экскрецию диизоприлиммодиуксусной кислоты через 24 ч. Достаточно ли этого для подтверждения диагноза синдрома Алажиля?

Для подтверждения диагноза необходима биопсия печени. Этот синдром 1ют также синдромом недостатка желчных протоков. Его необходимо

дифференцировать с атрезией желчных протоков. У грудных детей биопсия пече­ни выявляет пролиферацию желчных протоков, у детей старшего возраста и взрослых — обычно только их недостаточное количество. Синдром Алажиля об­условлен дефектом гена Jagged 1 (JAG1), расположенного на хромосоме 20р12, который наследуется аутосомно-доминантно. Синдром Алажиля — наиболее рас­пространенная форма семейного внутрипеченочного холестаза. Он включает 5 компонентов:

• Хронический холестаз с гиперхолестеринемией и недостаточным количе­ством внутри дол ьковых желчных протоков.
• Врожденный порок сердца, обычно периферический стеноз легочной артерии.
• Пороки развития костей, в том числе позвонков.
• Изменения глаз: задний эмбриотоксон.
• Дизморфию лица: выступающий лоб, глубоко посаженные глаза, лукови­цеобразный нос, точечный подбородок.

Добавить комментарий