Какие лабораторные показатели прежде всего определяют у новорожденного при подозрении на наследственное метаболическое расстройство?
- Уровень электролитов в сыворотке.
- Уровень аминокислот в сыворотке.
- рН крови и парциальное давление углекислого газа
- Биохимические показатели функции печени.
- Состояние глазного дна и прозрачных сред глаза.
- Уровень лактата и пиру вата в сыворотке.
- Реакцию мочи «Клинитест» (Clinitest), если ребенок вскармливается молоком или лактозосодержащей смесью.
- Количество органических кислот в моче,
- Уровень аммония в крови и, если он повышен, оротовой кислоты в моче.
КЛЮЧЕВЫЕ МОМЕНТЫ: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ МЕТАБОЛИЧЕСКИЕ РАССТРОЙСТВА
- Наиболее частые проявления наследственных метаболических расстройств: сонливость и кома, дизморфии, упорная рвота, глазодвигательные расстройства, тахипноэ при отсутствии поражения легких, висцеромегалия, исходящий от больного необычный запах, резкая мышечная гипотония, изменения кожи и волос, судороги, неустойчивость температуры тела, кровоточивость, желтуха.
- Общепринятая тактика лечения наследственных метаболических расстройств — прекращение вскармливания молоком или молочной смесью, питание с исключением вещества, метаболизм которого нарушен, устранение вызванного аномальными метаболитами токсикоза&введение высоких дс&витами-нов и кофакторов, входящих в состав фермента, дефицит которого имеет ! место, при возможности — заместительная ферментная терапия или шанс-плантация таких органов, как печень или костный мозг.
Наследственный эффект метаболизма можетае проявляться клинически до возникновения метаболическ интеркуррентного заболевания или голодания.
- Внутриутробное развитие при наследственных дефектах метаболизма не нарушается, если аномальные метаболизмы способного переходить через плаценту из кровотока плода в кровоток матери.
- Иногда наследственные метаболические расстройства бывают причиной синдрома внезапной детской смерти. При указании на внезапную смерть грудного ребенка, причина которой осталась неизвестной в семейном анамнезе необходим скрининг для выявления наследственных расстройств
Можно ли продолжать энтеральное питание при обоснованном подозрении на наследственное метаболическое расстройство?
Нет. Его полностью прекращают. Внутривенно ребенку вводят только глюко-зо-электролитный раствор с достаточным для предупреждения катаболизма количеством глюкозы.
Когда лучше брать пробы для лабораторной диагностики при подозрении на наследственное метаболическое расстройство?
Лабораторное подтверждение диагноза тем вероятней, чем ярче клинические проявления расстройства.
Каковы основные принципы лечения наследственных расстройств метаболизма?
- Исключение из питания веществ, которые организм не способен метаболи-зировать (например, лактозы — при галактоземии или фруктозы — при ее наследственной непереносимости).
- Дотация незаменимых метаболитов, которые организм не способен синтезировать (например, аргинина — при аргининянтарной ацидурии или биотина — при дефиците биотинидазы).
- Дотация витаминов или кофакторов (например, карнитина и рибофлавина при расстройствах окисления жирных кислот).
- Предупреждение накопления токсических продуктов метаболизма (например, NTBC — при тирозинемии типа I).
- Заместительная ферментная терапия (например, при болезни Гоше)
- Трансплантация печени (например, при дефектах цикла мочевины).
