Ген AQP3, контролирующий синтез акваглицеропорина-3, носителя антигена GIL, представлен 6 экзонами
Строение гена AQP3
Кодируемый гликопротеин состоит из 342 аминокислот (рис. 29.2), содержит один Л^гликан и 6 цистеиновых остатков. Он пересекает мембрану эритроцита 6 раз (рис. 29.3), имеет мол. массу 46 кДа. На одном эритроците насчитывается около 26 тыс. антигенных участков GIL.
|
MGRQKELVSR |
CGEMLHIRYR |
LIRQALAECL |
GTLILVMFGC |
GSVAQVVLSR |
50 |
|
GTHGGFLTTIN |
LAFGFAVTLG |
ILIAGQVSGA |
HLNPAVTFAM |
СFLAREPWIK |
100 |
|
LPIYTLAQTL |
GAFLGAGIVF |
GLYYDAIWHF |
ADNQLFVSGP |
NGTAGIFATY |
150 |
|
PSGHLDMING |
FFDQFIGTAS |
LIVCVLAIVD |
PYNNPVPRGL |
EAFTVGLVVL |
200 |
|
VIGTSMGFNS |
GYAVNPARDF |
GPRLFTALAG |
WGSAVFTTGQ |
HWWWVPIVSP |
250 |
|
LIGSIAGVFV |
YQLMIGCHLE |
QPPPSNEEEN |
WKLAHVKHKE |
QIMGRQKELV |
300 |
|
SRCGEMLHIR |
YRLLRQALAE |
CLGTLILVMF |
GCGSVAQVVL |
SR |
342 |
Рис. 29.2. Аминокислотная последовательность гликопротеина AQP3.
Молекулярной основой нулевого фенотипа системы GIL является гомозигот-ность по мутации в участке g>a интрона 5 гена AQP3. Она приводит к смеще-даю рамки считывания и остановке трансляции
Физиологические функции
Функции акваглицеропорина-3 в организме точно не установлены. Этот белок представлен на мембране эритроцитов димерами, тримерами и тетрамера-ми. Помимо эритроцитов, он содержится в эпителии почек, желудка, тонкого и толстого кишечника, селезенки, верхних дыхательных путей, кожи, глаз. На тромбоцитах он не выявлен.
Есть основания полагать, что акваглицеропорин-3 участвует в транспорте небольших по размеру молекул глицерина и мочевины. Эритроциты лиц GIL-обладали пониженным сродством к глицерину.
