Напишите нам

Поиск по сайту

Наш блог

Как я заболел во время локдауна?

Это странная ситуация: вы соблюдали все меры предосторожности COVID-19 (вы почти все время дома), но, тем не менее, вы каким-то образом простудились. Вы можете задаться...

5 причин обратить внимание на средиземноморскую диету

Как диетолог, я вижу, что многие причудливые диеты приходят в нашу жизнь и быстро исчезают из нее. Многие из них это скорее наказание, чем способ питаться правильно и влиять на...

7 Фактов об овсе, которые могут вас удивить

Овес-это натуральное цельное зерно, богатое своего рода растворимой клетчаткой, которая может помочь вывести “плохой” низкий уровень холестерина ЛПНП из вашего организма....

В какое время дня лучше всего принимать витамины?

Если вы принимаете витаминные и минеральные добавки в надежде укрепить свое здоровье, вы можете задаться вопросом: “Есть ли лучшее время дня для приема витаминов?”

Ключ к счастливому партнерству

Ты хочешь жить долго и счастливо. Возможно, ты мечтал об этом с детства. Хотя никакие реальные отношения не могут сравниться со сказочными фильмами, многие люди наслаждаются...

Как получить сильные, подтянутые ноги без приседаний и выпадов

Приседания и выпады-типичные упражнения для укрепления мышц нижней части тела. Хотя они чрезвычайно распространены, они не могут быть безопасным вариантом для всех. Некоторые...

Создана программа предсказывающая смерть человека с точностью 90%Смерть научились предсказывать

Ученые из Стэнфордского университета разработали программу предсказывающую смерть человека с высокой точностью.

Зарплата врачей в 2018 году превысит средний доход россиян в два разаЗП докторов

Глава Минздрава РФ Вероника Скворцова опровергла сообщение о падении доходов медицинских работников в ближайшие годы. Она заявила об этом на встрече с журналистами ведущих...

Местная анестезия развивает кардиотоксичностьАнестетики вызывают остановку сердца

Федеральная служба по надзору в сфере здравоохранения озвучила тревожную статистику. Она касаются увеличения риска острой кардиотоксичности и роста сопутствующих осложнений от...

Закон о праве родителей находиться с детьми в реанимации внесен в ГосдумуРебенок в палате

Соответствующий законопроект внесен в палату на рассмотрение. Суть его заключается в нахождении одного из родителей в больничной палате бесплатно, в течении всего срока лечения...


Фенотип «взрослый i»

Эритроциты взрослых, имеющих фенотип i, содержат большое количество ан­тигенного вещества i и лишь следовое количество вещества I. Выделяют два ва­рианта фенотипа «взрослый i»: вариант L чаще встречающийся среди европеои­дов, и вариант L встречающийся преимущественно среди негроидов. Первый ва­риант содержит меньше антигенного вещества, чем второй. Антитела анти-I, обра­зуемые лицами i, могут быть адсорбированы эритроцитами i2, в то время как эри­троциты ij анти-1-антитела не адсорбируют (Clafin [17], Jakobowicz, Simmons [77], Yamaguchi и соавт. [183,184], Dzierzkowa-Borodej и соавт. [32], Marsh и соавт. [98]).

Фенотип i у взрослых бывает крайне редко. При скрининговых обследовани­ях 2,5 млн американских доноров на наличие анти-1-антител Page и соавт. [112] нашли только 2 людей (европейца и негра), имевших фенотип i (табл. 27.1). По данным других авторов, частота фенотипа «взрослый i» составляет 0-0,03 %.

Фенотип «взрослый i» чаще встречался у беременных женщин. Так, Godwin | соавт. [60] показали, что из 22 700 беременных 8 (0,035 %) имели фенотип i, в А время как среди 135 100 не беременных женщин указанный фенотип встре-ШЯ в 10 раз реже: только у 4 (0,003 %) женщин установлен фенотип i. Эти £рЯВМ6 позволили авторам предположить, что во время беременности возможна 1|Шенная утрата антигена I.

Таблица 27.1 Частота фенотипа «взрослый i» у различных народов

Место проведения исследований

Количество обследованных

Количество лиц с фенотипом f

Источник

абс. числ.

%

Англия, Лондон

17 000

[801

Шотландия, Глазго

6 000

2

0,03

[1261

Франция

10 090

1

0,01

[301

США, Нью-Йорк

22 000

5

0,02

[1801

США

2 500 000

2

0,0001

[1121

Детройт (американские не­гры)

8 552

1

0,01

[182]

Япония

1017

[1841

Тайвань

562

[921

Посемейные исследования показали, что редкий фенотип i у взрослых фор­мируется в результате наследования рецессивного аллеля i.

Okubo и Yamaguchi [ПО] обследовали 31 японца, имевшего фенотип «взрос­лый i», у 7 из которых родители были кровными родственниками.

В некоторых обслодованных семьях лица, гетерозиготные по гену /, имели ослабленный антиген I и более выраженный антиген i. Такой фенотип был обо­значен как I. (промежуточный) (Marsh [96]).

По заключению многих авторов, гены / и iпередаются по наследству в соответ­ствии с законом Менделя (Race, Sanger [126], Tippett и соавт. [172], Marsh и соавт. [96, 98], Clafin [17], Jakobowicz, Simmons [77], Yamaguchi и соавт. [183,184], Dzierzkowa-Borodej и соавт. [32], Lin-Chu и соавт. [92], Page и соавт. [112], Okubo, Yamaguchi [l 10], Burnie [12], Signal, Booth [158], Ogata и соавт. [108], Macdonald и соавт. [95]).

Ген / кодирует синтез трансферазы, преобразующей субстанцию i в антиген­ное вещество I.

Связь с врожденной катарактой

В 1972 г. Yamaguchi и соавт. [183] сообщили о 4 взрослых, имевших фено­тип i, у которых было 4 сибсов с таким же фенотипом и 7 сибсов с фенотипом I. У всех 8 лиц i была врожденная катаракта, у индивидов I зрение было нормаль­ным. Посемейные исследования подтвердили, что локус / и ген, обусловливаю­щий развитие катаракты, сцеплены между собой. Дальнейшие наблюдения по­казали, что в Японии принадлежность к фенотипу i у взрослых почти неизмен­но сопровождается развитием катаракты (Okubo, Yamaguchi [ПО], Ogata и со­авт. [108]). Из 31 японца с фенотипом i у 29 были нарушения зрения вследствие развития катаракты.

Двое из 92 китайцев Тайваня с врожденной катарактой имели фенотип i, в 2 китайских семьях был установлен рецессивный характер наследования алле­ля iв сочетании с катарактой (Lin-Chu и соавт. [92], Yu и соавт. [185]). Среди жителей Европы в целом не наблюдалось ассоциации фенотипа i с катарактой, однако в 2 семьях такая взаимосвязь все-таки выявлена (Page и соавт. [112], Macdonald и соавт. [95]).

Природа ассоциации между генами В и врожденной катарактой остается не­известной. В 2 тайваньских семьях врожденная катаракта сочеталась с мутаци­ями, кодирующими аминокислотные замены Arg 348 Glu и Arg 383 His в гене СШ2. Этот ген кодирует фермент, обеспечивающий разветвление I-цепей, а указанные замены инактивируют активность фермента. В одной семье была вы­явлена делеция гена GCNT2 (Yu и соавт. [185]).

 

Добавить комментарий

Новости медицины

Рассматривая статины?

Много миллионов человек в мире принимают статины, но исследования показывают, что только 55% из тех, кому рекомендуется принимать статины, принимают их. Это большая проблема, потому что исследования также показывают, что те из группы...

Высокое АД во время беременности может повлиять на сердце женщины в долгосрочной перспективе

Связанное с беременностью высокое кровяное давление может привести к долгосрочным сердечным рискам, показывают новые исследования.

Отмена приема опиоидов по рецепту имеет болезненные последствия для пациентов

Кэролин Консия, столкнулась с более серьезными последствиями репрессий против назначения опиоидов, когда узнала, почему сын ее подруги покончил с собой в 2017 году.

Психическое заболевание не является причиной массовых расстрелов

Новое исследование показывает, что психические заболевания не являются фактором большинства массовых расстрелов или других видов массовых убийств.




Тесты для врачей

Наши партнеры