В 1986 г. Norman и соавт. [101] обследовали большую австралийскую семью (рис. 8.4), пятеро членов которой имели фенотип Lunull с характеристиками как рецессивного, так и доминантного типа. Эритроциты типировались как Lu(a-b-), слабо адсорбировали анти-Ьиь-антитела, содержали антиген AnWj; экспрессия антигена i была повышена. Экспрессия антигена Р1 была слабой, хотя это могло быть обусловлено присутствием слабого гена Р1 в данной семье.
![Х-сцепленное наследование Lu [101]. Темными фигурами обозначены лица Lu(a-b-), светлыми - Lu(a-b+). Все лица Lu ц - мужчины (XS2/Y), унаследовавшие ген XS2 от своих матерей, являющихся гетерозиготами XS2/XS1.](/images/stories/stat/aa9.jpg)
Х-сцепленное наследование Lu [101]. Темными фигурами обозначены лица Lu(a-b-), светлыми - Lu(a-b+). Все лица Lu ц - мужчины (XS2/Y), унаследовавшие ген XS2 от своих матерей, являющихся гетерозиготами XS2/XS1.
Особенностью обнаруженного варианта Lunu являлось наследование инициирующего гена. Возникновение фенотипа Lu в указанной семье не могло быть обусловлено геном In(Lu), поскольку родители троих лиц Lu имели группу Lu(a-b+). Возможную гомозиготность по рецессивному гену Lu также исключили, поскольку в этом случае ген Lu должен был иметься одновременно у 5 различных неродственных лиц, что представляется маловероятным. Характер наследования гена указы-
вал на его рецессивный тип, ассоциированный с Х-хромосомой. Все лица Lunull были мужчинами, среди представителей следующего поколения не было лиц указанного фенотипа (см. рис. 8.4). Регуляторный локус был маркирован как XS, обычный часто
встречающийся аллель - XS1, а редкий ингибиторный, вызывающий супрессию генов LU, -XS2. В данной семье мужчины с фенотипом Lunull были гемизиготными по ингибиторному аллелю (XS2/Y), женщины - гетерозиготными (XS1/XS2).
Williamson и соавт. [148] привели случай аутоиммунной тромбоцитопении у мужчины, временно утратившего антигены Kell и имевшего антитела анти-Ku (KEL5). Его эритроциты нормально экспрессировали антигены Lua, Lub и антиген LWa системы LW. Через год экспрессия антигенов Kell нормализовалась, анти-Ku-антитела исчезли, однако имела место утрата антигенов Lutheran, а сыворотка крови содержала антитела анти-ЬиЗ. Экспрессия антигена LWa резко снизилась.
Poole и соавт. [111] наблюдали еще одого больного группы Lu(a-b+) с аутоиммунной тромбоцитопенической пурпурой. В течение заболевания его фенотип сменился на Lu(a-b-), экспрессия антигенов AnWj и LW оставалась нормальной. Сыворотка крови содержала анти-Ьи-подобные антитела.
