Напишите нам

Поиск по сайту

Наш блог

Как я заболел во время локдауна?

Это странная ситуация: вы соблюдали все меры предосторожности COVID-19 (вы почти все время дома), но, тем не менее, вы каким-то образом простудились. Вы можете задаться...

5 причин обратить внимание на средиземноморскую диету

Как диетолог, я вижу, что многие причудливые диеты приходят в нашу жизнь и быстро исчезают из нее. Многие из них это скорее наказание, чем способ питаться правильно и влиять на...

7 Фактов об овсе, которые могут вас удивить

Овес-это натуральное цельное зерно, богатое своего рода растворимой клетчаткой, которая может помочь вывести “плохой” низкий уровень холестерина ЛПНП из вашего организма....

В какое время дня лучше всего принимать витамины?

Если вы принимаете витаминные и минеральные добавки в надежде укрепить свое здоровье, вы можете задаться вопросом: “Есть ли лучшее время дня для приема витаминов?”

Ключ к счастливому партнерству

Ты хочешь жить долго и счастливо. Возможно, ты мечтал об этом с детства. Хотя никакие реальные отношения не могут сравниться со сказочными фильмами, многие люди наслаждаются...

Как получить сильные, подтянутые ноги без приседаний и выпадов

Приседания и выпады-типичные упражнения для укрепления мышц нижней части тела. Хотя они чрезвычайно распространены, они не могут быть безопасным вариантом для всех. Некоторые...

Создана программа предсказывающая смерть человека с точностью 90%Смерть научились предсказывать

Ученые из Стэнфордского университета разработали программу предсказывающую смерть человека с высокой точностью.

Зарплата врачей в 2018 году превысит средний доход россиян в два разаЗП докторов

Глава Минздрава РФ Вероника Скворцова опровергла сообщение о падении доходов медицинских работников в ближайшие годы. Она заявила об этом на встрече с журналистами ведущих...

Местная анестезия развивает кардиотоксичностьАнестетики вызывают остановку сердца

Федеральная служба по надзору в сфере здравоохранения озвучила тревожную статистику. Она касаются увеличения риска острой кардиотоксичности и роста сопутствующих осложнений от...

Закон о праве родителей находиться с детьми в реанимации внесен в ГосдумуРебенок в палате

Соответствующий законопроект внесен в палату на рассмотрение. Суть его заключается в нахождении одного из родителей в больничной палате бесплатно, в течении всего срока лечения...

116.    За счет чего гемофилия А или В в отдельных случаях возникает у женщин?

Гемофилия этих типов у женщин — величайшая редкость (приблизительно 1 случай на 250 млн. людей). Она может возникнуть вследствие:

  • Гомозиготности по дефициту соответствующего фактора у дочери больно­го гемофилией отца и матери-носительницы.
  • Лайонизации (инактивации одной из Х-хромосом женского плода в эм­бриогенезе), из-за которой в большинстве клеток активной оказывается «дефектная» хромосома.
  • Хромосомной аномалии (кариотип Х0, при котором единственная Х-хро-мосома имеет соответствующую мутацию).

Большинство подобных случаев заканчивается самопроизвольным абортом в первом или втором триместре беременности и ускользает от диагностики, так как кариотип плода не определяют и молекулярно-генетического исследования для выявления мутации не производят. Кроме того, коагулопатия, фенотипически сходная с гемофилией А или В, может быть обусловлена приобретенным подавле­нием синтеза соответствующего фактора.

117.    Возможен ли сочетанный дефицит факторов VIII и IX?

Так как оба гена располагаются на хромосоме X, теоретически их одновремен­ная мутация возможна. Однако она, по-видимому, приводит к гибели эмбриона. Ни одного случая врожденного сочетанного дефицита факторов VIII и IX не опи­сано.

118.    Какая часть случаев гемофилии обусловлена дефицитом фактора VIII?

Гемофилия А (дефицит фактора VIII) составляет 80-85% случаев, гемофилия. В (дефицит фактора IX) — 15-20%. Частота гемофилии А В 1 на 5000-6000 жи­ворожденных мальчиков, гемофилии В — 1 на 25 000-30 000 живорожденных мальчиков.

119.  Насколько часто обрезание при диагностированной гемофилии приводит у новорожденных мальчиков к значительному кровотечению и массивной кровопотере?

В 30-50% случаев. Однако отсутствие кровотечения после обрезания не ис­ключает тяжелой гемофилии.

120.  Насколько часто у новорожденных с гемофилией возникают внутричерепные кровоизлияния?

Достаточно редко. Даже при родоразрешении через естественные родовые пу­ти они наблюдаются лишь в 1-2% случаев тяжелой гемофилии. Однако они быва­ют очень массивными и имеют катастрофические последствия, поэтому при пренатально диагностированной гемофилии показано родоразрешение путем планового кесарева сечения. (Обычно, впрочем, речь идет только о возможности заболевания у плода при наличии гемофилии у брата или близкого родствен­ника.)

Какая эмпирическая заместительная терапия показана до определения уровня свертывающих факторов новорожденному с внутри черепным кровоизлиянием при увеличении частичного тромбопластинового времени?

Наиболее рационально в данном случае переливание свежезамороженной плазмы как препарата, содержащего все свертывающие факторы. Применение криопреципитата, который содержит факторы IX и XII, или концентратов факто­ров VIII и IX целесообразно, только если известно, с дефицитом какого фактора связана коагулопатия.

122. При дефиците каких свертывающих факторов не отмечается кровоточивости, несмотря на очень резкое увеличение частичного протромбинового времени?

При дефиците фактора XII, прекалликреина и высокомолекулярного кини-ногена. Эти факторы называют контактными. Они критически важны для на­чального этапа свертывания крови in vitro, но не играют значительной роли в ге­мостазе in vivo. Кроме того, причиной резкого увеличения частичного протром­бинового времени может послужить техническая погрешность — загрязнение пробы гепарином.

123. Обязательно ли проведение диагностических исследований новорожденным с отягощенной гемофилией наследственностью и каких именно?

При наличии гемофилии у родственников с материнской стороны показана пренатальная диагностика, прежде всего выявление носительства соответствую­щей мутации у матери. При его подтверждении необходимо провести молекуляр-но-генетическое исследование клеток плода мужского пола. После рождения ла­бораторная диагностика проводится путем определения уровня соответствующе­го фактора. (Нормы в зависимости от гестационного возраста в настоящее время известны.) Активированное частичное тромбопластиновое время не является надежным показателем. Границы его нормального уровня у новорожденных, особенно у недоношенных, гораздо шире, чем у детей более старшего возраста и взрослых. Кроме того, этот показатель увеличивается при дефиците как факто­ра VIII, так и фактора IX, а при легкой и среднетяжелой гемофилии остается в пределах нормы.

 

Добавить комментарий

Новости медицины

Рассматривая статины?

Много миллионов человек в мире принимают статины, но исследования показывают, что только 55% из тех, кому рекомендуется принимать статины, принимают их. Это большая проблема, потому что исследования также показывают, что те из группы...

Высокое АД во время беременности может повлиять на сердце женщины в долгосрочной перспективе

Связанное с беременностью высокое кровяное давление может привести к долгосрочным сердечным рискам, показывают новые исследования.

Отмена приема опиоидов по рецепту имеет болезненные последствия для пациентов

Кэролин Консия, столкнулась с более серьезными последствиями репрессий против назначения опиоидов, когда узнала, почему сын ее подруги покончил с собой в 2017 году.

Психическое заболевание не является причиной массовых расстрелов

Новое исследование показывает, что психические заболевания не являются фактором большинства массовых расстрелов или других видов массовых убийств.




Тесты для врачей

Наши партнеры