Напишите нам

Поиск по сайту

Наш блог

Как я заболел во время локдауна?

Это странная ситуация: вы соблюдали все меры предосторожности COVID-19 (вы почти все время дома), но, тем не менее, вы каким-то образом простудились. Вы можете задаться...

5 причин обратить внимание на средиземноморскую диету

Как диетолог, я вижу, что многие причудливые диеты приходят в нашу жизнь и быстро исчезают из нее. Многие из них это скорее наказание, чем способ питаться правильно и влиять на...

7 Фактов об овсе, которые могут вас удивить

Овес-это натуральное цельное зерно, богатое своего рода растворимой клетчаткой, которая может помочь вывести “плохой” низкий уровень холестерина ЛПНП из вашего организма....

В какое время дня лучше всего принимать витамины?

Если вы принимаете витаминные и минеральные добавки в надежде укрепить свое здоровье, вы можете задаться вопросом: “Есть ли лучшее время дня для приема витаминов?”

Ключ к счастливому партнерству

Ты хочешь жить долго и счастливо. Возможно, ты мечтал об этом с детства. Хотя никакие реальные отношения не могут сравниться со сказочными фильмами, многие люди наслаждаются...

Как получить сильные, подтянутые ноги без приседаний и выпадов

Приседания и выпады-типичные упражнения для укрепления мышц нижней части тела. Хотя они чрезвычайно распространены, они не могут быть безопасным вариантом для всех. Некоторые...

Создана программа предсказывающая смерть человека с точностью 90%Смерть научились предсказывать

Ученые из Стэнфордского университета разработали программу предсказывающую смерть человека с высокой точностью.

Зарплата врачей в 2018 году превысит средний доход россиян в два разаЗП докторов

Глава Минздрава РФ Вероника Скворцова опровергла сообщение о падении доходов медицинских работников в ближайшие годы. Она заявила об этом на встрече с журналистами ведущих...

Местная анестезия развивает кардиотоксичностьАнестетики вызывают остановку сердца

Федеральная служба по надзору в сфере здравоохранения озвучила тревожную статистику. Она касаются увеличения риска острой кардиотоксичности и роста сопутствующих осложнений от...

Закон о праве родителей находиться с детьми в реанимации внесен в ГосдумуРебенок в палате

Соответствующий законопроект внесен в палату на рассмотрение. Суть его заключается в нахождении одного из родителей в больничной палате бесплатно, в течении всего срока лечения...

Гонады у ребенка не пальпируются, губно-мошоночные складки сращены, заметен половой член; при УЗИ: наличие матки, маточных труб и, возможно, яичников; кариотип - 46,XX. Каков вероятный диагноз?

Скорее всего, речь идет о вирилизации плода женского пола. Если у матери от­сутствует вирилизация и она не принимала андрогены в период беременности, то у ребенка наверняка имеется одна из трех форм ВГКН. Наиболее частой среди них является недостаточность 21-гидроксилазы, которую подтверждает высокий уро­вень 17-гидрооксипрогестерона в сыворотке. При недостаточности lip-гидроксилазы повышено содержание 11 -дезокс и кортизола, а при недостаточности Зр-гидрокси-стероид дегидрогеназы - 17-гидроксипрвгненолона и дегидроэпиандростерона (ДГЭА). Обычно достаточно определять исходный уровень этих стероидов, но в со­мнительных случаях проводят стимуляционную пробу с АКТГ. Нарушения элек­тролитного обмена, характерные для этих состояний, обычно проявляются лишь на 8—14 дни жизни. В настоящее время во многих странах проводят массовые обследо­вания новорожденных на ВГКН.

Какие исследования показаны при неполной вирилизации ребенка с пальпируемыми гонадами, отсутствием производных мюллеровых протоков и кариотипом 46.XY?

На рисунке 43.3 приведена схема синтеза тестостерона. Этот процесс нарушает­ся при недостаточности трех ферментов (20,22-десмолазы, Зр-гидроксистероиддеги-дрогеназы и 17а-гидроксилазы), общих для коры надпочечников и яичек. Недоста­точность двух последних из них диагностируют с помощью стимуляционной пробы с АКТГ и измерения прироста уровня предшественников. При недостаточности фер­мента, отщепляющего боковую цепь холестерина (20,22-десмолазы), измерить уро­вень предшественника невозможно, но на это указывает высокая концентрация АКТГ и низкая реакция кортизола на АКТГ. При недостаточности 17а-гидроксилазы повышены уровни прогестерона, дезоксикортикостсрона и кортикостерой (что сопровождается артериальной гипертонией), а при недостаточности Зр-гидроксистероиддегидрогеназы (3-ГСД) - уровни 17-гидроксипрегненолона и ДГЭА.

При недостаточности каких двух ферментов нарушается синтез андрогенов только в яичках, но не в надпочечниках?

Синтез тестостерона в яичках (но не в надпочечниках) нарушается при недоста­точности еще двух ферментов - 17,20-лиазы и 17р-пздроксистероиддегидрогеназы. В этих случаях отсутствуют как повышение уровня АКТГ, так и электролитные на­рушения. Дефекты этих ферментов диагностируют путем измерения уровней пред­шественников в условиях стимуляционной пробы с ХГЧ. При недостаточности 17,20 лиазы наблюдается повышение уровня 17-гидроксипрегненолона и 17-гидро-ксипрогестерона, тогда как у новорожденных с недостаточностью 17р-гидроксисте-роиддегидрогеназы - уровней ДГЭА и андростендиона. 

 

 

Добавить комментарий

Новости медицины

Рассматривая статины?

Много миллионов человек в мире принимают статины, но исследования показывают, что только 55% из тех, кому рекомендуется принимать статины, принимают их. Это большая проблема, потому что исследования также показывают, что те из группы...

Высокое АД во время беременности может повлиять на сердце женщины в долгосрочной перспективе

Связанное с беременностью высокое кровяное давление может привести к долгосрочным сердечным рискам, показывают новые исследования.

Отмена приема опиоидов по рецепту имеет болезненные последствия для пациентов

Кэролин Консия, столкнулась с более серьезными последствиями репрессий против назначения опиоидов, когда узнала, почему сын ее подруги покончил с собой в 2017 году.

Психическое заболевание не является причиной массовых расстрелов

Новое исследование показывает, что психические заболевания не являются фактором большинства массовых расстрелов или других видов массовых убийств.




Тесты для врачей

Наши партнеры