Напишите нам

Поиск по сайту

Наш блог

Как я заболел во время локдауна?

Это странная ситуация: вы соблюдали все меры предосторожности COVID-19 (вы почти все время дома), но, тем не менее, вы каким-то образом простудились. Вы можете задаться...

5 причин обратить внимание на средиземноморскую диету

Как диетолог, я вижу, что многие причудливые диеты приходят в нашу жизнь и быстро исчезают из нее. Многие из них это скорее наказание, чем способ питаться правильно и влиять на...

7 Фактов об овсе, которые могут вас удивить

Овес-это натуральное цельное зерно, богатое своего рода растворимой клетчаткой, которая может помочь вывести “плохой” низкий уровень холестерина ЛПНП из вашего организма....

В какое время дня лучше всего принимать витамины?

Если вы принимаете витаминные и минеральные добавки в надежде укрепить свое здоровье, вы можете задаться вопросом: “Есть ли лучшее время дня для приема витаминов?”

Ключ к счастливому партнерству

Ты хочешь жить долго и счастливо. Возможно, ты мечтал об этом с детства. Хотя никакие реальные отношения не могут сравниться со сказочными фильмами, многие люди наслаждаются...

Как получить сильные, подтянутые ноги без приседаний и выпадов

Приседания и выпады-типичные упражнения для укрепления мышц нижней части тела. Хотя они чрезвычайно распространены, они не могут быть безопасным вариантом для всех. Некоторые...

Создана программа предсказывающая смерть человека с точностью 90%Смерть научились предсказывать

Ученые из Стэнфордского университета разработали программу предсказывающую смерть человека с высокой точностью.

Зарплата врачей в 2018 году превысит средний доход россиян в два разаЗП докторов

Глава Минздрава РФ Вероника Скворцова опровергла сообщение о падении доходов медицинских работников в ближайшие годы. Она заявила об этом на встрече с журналистами ведущих...

Местная анестезия развивает кардиотоксичностьАнестетики вызывают остановку сердца

Федеральная служба по надзору в сфере здравоохранения озвучила тревожную статистику. Она касаются увеличения риска острой кардиотоксичности и роста сопутствующих осложнений от...

Закон о праве родителей находиться с детьми в реанимации внесен в ГосдумуРебенок в палате

Соответствующий законопроект внесен в палату на рассмотрение. Суть его заключается в нахождении одного из родителей в больничной палате бесплатно, в течении всего срока лечения...

7. Какие генетические дефекты чаще всего обусловливают недостаточность CYP21A2?

Сходство CYP21A1 и CYP21A2 обусловливает возможность их рекомбинации при мейозе, которая лежит в основе большинства случаев недостаточности CYP21А2. На долю генной конверсии приходится примерно 30% мутаций; второе место по час­тоте занимают делеции CYP21А2, а Затем - точечные мутации этого гена.

8.   Чем определяется фенотип  Врожденной гиперплазии коры надпочечников ?

Фенотип ВГКН зависит от конкретных аномалий гена CYP21A2.

  •  При полном выпадении активности 21-гидроксилазы, обусловленной, как правило, крупными делениями гена, имеет место преимущественно солетеряющий синдром.
  • При низкой (но определимой) активности 21-гидроксилазы, обусловленной точечными мутациями гена, развивается простая форма ВГКН.
  • При сохранении 20 60% активности (замены консерватив­ных аминокислот) чаще всего имеет место неклассическая форма ВГКН.
  • У гетерозигот возможны легкие аномалии фермента, не появляющиеся кли­нически.

9.   Назовите вторую по частоте причину врожденной гиперплазии коры надпочечников

Второй по частоте причиной ВГКН (7% всех случаев) является недостаточность 11 р-гидрокенлазы (CYP11B). Этот дефект также наследуется аутосомно-рецесси-ным способом и обусловлен мутацией короткого плеча хромосомы 8 (8q24.3). В ре­зультате возрастает продукция ДОК (что приводит к артериальной гипертонии), а также андрогенов и их предшественников, что обусловливает промежуточное стро­ение наружных половых органов у генетических девочек.

10.   Расскажите о более редких формах ВГКН.

К более редким формам ВГКН относятся недостаточность 17а-гидроксилазы и Зр-гидроксистероиддегидрогеназы. Описано менее 200 случаев недостаточности 17 а-гид роке ил азы, в основе которой лежат 40 мутаций гена CYP17 на участке в 8,7 т.п.н. короткого плеча хромосомы 10 (10q24.3). Недостаточность этого фермен­та обусловливает артериальную гипертонию и гипокалиемию (из-за избытка ДОК, приводящего к подавлению секреции ренина и альдостерона), равно как и дефицит андрогенов и их предшественников. Это приводит к псевдогермафродитизму у маль­чиков и задержке полового развития у мальчиков и девочек (см. пункты 16 и 21)

11.   Какова частота ВГКН?

ВГКН - одно из наиболее частых наследственных заболеваний. В большинстве стран частота самой распространенной формы ВГКН - недостаточности 21-гидро-ксилазы составляет примерно 1/10000-15000 новорожденных. Распространен­ность этого дефекта в разных этнических группах резко различается и наиболее вы­сока среди евреев-ашкенази Восточной Европы. Частота неклассической формы недостаточности 21-гидроксилазы среди потомков восточноевропейских евреев до­стигает 1/100-1000. 

 

Добавить комментарий

Новости медицины

Рассматривая статины?

Много миллионов человек в мире принимают статины, но исследования показывают, что только 55% из тех, кому рекомендуется принимать статины, принимают их. Это большая проблема, потому что исследования также показывают, что те из группы...

Высокое АД во время беременности может повлиять на сердце женщины в долгосрочной перспективе

Связанное с беременностью высокое кровяное давление может привести к долгосрочным сердечным рискам, показывают новые исследования.

Отмена приема опиоидов по рецепту имеет болезненные последствия для пациентов

Кэролин Консия, столкнулась с более серьезными последствиями репрессий против назначения опиоидов, когда узнала, почему сын ее подруги покончил с собой в 2017 году.

Психическое заболевание не является причиной массовых расстрелов

Новое исследование показывает, что психические заболевания не являются фактором большинства массовых расстрелов или других видов массовых убийств.




Тесты для врачей

Наши партнеры