33. Что такое эссенциальный тремор (ЭТ)?
ЭТ—неврологическое заболевание, основным клиническим проявлением которого является акционный тремор рук, не вызванный какой-либо явной причиной, такой как действием лекарственного средства или интоксикация. Другие типы тремора, например изолированное дрожание головы или голосовых связок, рассматриваются как варианты проявления ЭТ. Установлено, что ЭТ выявляется не менее чем у пяти миллионов жителей США. При ЭТ преобладает постураль-ное дрожание, но оно может иметь и кинетический компонент. В тяжелых случаях дрожание может сохраняться и в покое. Тремор затрагивает всю верхнюю конечность или только кисть. В начале заболевания дрожание бывает асимметричным. Предполагается аутосомно-доминантный тип наследования ЭТ с вариабельной экспрессивностью гена. В семейных случаях ЭТ выявлено несколько генетических мутаций. Так, в некоторых исландских семьях с ЭТ выявлен мутантный геи на 3-й хромосоме. Тем не менее приблизительно у 35% пациентов с ЭТ семейный анамнез отсутствует. Дополнительными критериями диагностики ЭТ является уменьшение дрожания после приема алкоголя, пропранолола и примидона.
54. Каким образом можно различить усиленные физиологический и эссенициальный тремор.
Физиологический тремор представляет гобой ритмичные колебания частотой 8-12 Гц, которая зависит, главным образом, от биомеханических свойств осцндлнрующей конечности. При огтрелглениых условиях физиологический тремор может усиливаться и становиться похожим ил ЭТ Но. в отличие от ЭТ, частота физиологического дрожания может быть снижена при утяжелении конечности.
35. Какие патофизиологические механизмы лежат в основе ЭТ?
Тщательное патоморфологическое исследование проведено лишь у 14 больных ЭТ, при этом никаких специфических изменений не было обнаружено. Предполагается, что в основе постурального компонента ЭТ лежат спонтанные разряды нижнего сшивного ядра, им пульсация от которого активирует мозжечок и далее через таламус—кору головного мозга, от которой имдул ьсацня направляется к спинному мозгу. С помощью функциональной МРТ выявлено, что при ЭТ отмечается повышенная активация мозжечка и красного ядра. Тем не менее согласно результатам большинства исследований, проводимых при помощи поз1ггронно-эмиссионной томографии (ПЭТ) и функциональной МРТ, нижние оливы не являются генератором ЭТ. Предполагают, что эту функцию несет мозжечок. Эта гипотеза подтверждается данными ПЭТ, выявляющей двустороннюю гиперактивность мозжечковых связей у больных с первичным ортостатнческим и писчим тремором. Роль мозжечка в патогенезе ЭТ подтверждается также данными клинических исследований: более чем 50% пациентов с этим заболеванием испытывают затруднения при тандемной ходьбе, что отражает дисфункцию мозжечка. В пользу данной теории свидетельствует и тот факт, что после инфаркта полушария мозжечка может исчезать ЭТ с ипсилатералыюй стороны.
36. Существует ли связь между ЭТ и БП?
Согласно различным источникам, распространенность ЭТ у пациентов с БП составляет от 3 до 8,5%. Данные о частоте БП среди больных с ЭТ противоречивы (согласно разным исследованиям, она колеблется от 4,5 до 21,8%). В пользу этиологической связи между БП и ЭТ свидетельствуют относительно высокие показатели распространенности ЭТ среди родственников пациентов с БП (15-23%). Fairer и соавт. (1999) исследовали большую семью, члены которой страдали паркинсонизмом с тельцами Леви, резистентным к лсоодопс, У некоторых членов данного семейства имел место постуральный тремор в отсутствие паркинсонизма. Более того, выявлена связь аллеля (263 bp) гена неамилоидного компонента бляшек (NACP)-Repl со спорадическими случаями БП среди жителей Германии, а недавно и США. Авторы пришли к выводу, что связь данного аллеля с БП и ЭТ «предполагает наличие возможной этиологической связи этих двух заболеваний». Необходимы дальнейшие генетические и эпидемиологические исследования, чтобы разрешить спорные вопросы взаимоотношений БП и ЭТ.
