Напишите нам

Поиск по сайту

Наш блог

Как я заболел во время локдауна?

Это странная ситуация: вы соблюдали все меры предосторожности COVID-19 (вы почти все время дома), но, тем не менее, вы каким-то образом простудились. Вы можете задаться...

5 причин обратить внимание на средиземноморскую диету

Как диетолог, я вижу, что многие причудливые диеты приходят в нашу жизнь и быстро исчезают из нее. Многие из них это скорее наказание, чем способ питаться правильно и влиять на...

7 Фактов об овсе, которые могут вас удивить

Овес-это натуральное цельное зерно, богатое своего рода растворимой клетчаткой, которая может помочь вывести “плохой” низкий уровень холестерина ЛПНП из вашего организма....

В какое время дня лучше всего принимать витамины?

Если вы принимаете витаминные и минеральные добавки в надежде укрепить свое здоровье, вы можете задаться вопросом: “Есть ли лучшее время дня для приема витаминов?”

Ключ к счастливому партнерству

Ты хочешь жить долго и счастливо. Возможно, ты мечтал об этом с детства. Хотя никакие реальные отношения не могут сравниться со сказочными фильмами, многие люди наслаждаются...

Как получить сильные, подтянутые ноги без приседаний и выпадов

Приседания и выпады-типичные упражнения для укрепления мышц нижней части тела. Хотя они чрезвычайно распространены, они не могут быть безопасным вариантом для всех. Некоторые...

Создана программа предсказывающая смерть человека с точностью 90%Смерть научились предсказывать

Ученые из Стэнфордского университета разработали программу предсказывающую смерть человека с высокой точностью.

Зарплата врачей в 2018 году превысит средний доход россиян в два разаЗП докторов

Глава Минздрава РФ Вероника Скворцова опровергла сообщение о падении доходов медицинских работников в ближайшие годы. Она заявила об этом на встрече с журналистами ведущих...

Местная анестезия развивает кардиотоксичностьАнестетики вызывают остановку сердца

Федеральная служба по надзору в сфере здравоохранения озвучила тревожную статистику. Она касаются увеличения риска острой кардиотоксичности и роста сопутствующих осложнений от...

Закон о праве родителей находиться с детьми в реанимации внесен в ГосдумуРебенок в палате

Соответствующий законопроект внесен в палату на рассмотрение. Суть его заключается в нахождении одного из родителей в больничной палате бесплатно, в течении всего срока лечения...

Рекомбинации X-Y затрагивают участки хромосом, получившие название «псевдоаутосомные». Участки Y-хромосомы, определяющие мужской пол, в том числе тестисдетерминирующий ген SRY, в рекомбинациях, как правило, не участву­ют. Однако встречаются исключения из этого правила: примерно один из 20 ООО мужчин имеет хромосомный набор XX, свойственный женскому организму.

Как полагает Fergusson-Smith [35], в результате рекомбинации генетическо­го материала на концах короткого плеча Х- и Y-хромосом локус XG отцовской Х-хромосомы заменяется тестисдетерминирующим геном SRYva Y-хромосомы. Образуется Х-хромосома, определяющая мужской пол. Такие индивиды страда­ют бесплодием, несмотря на нормально выраженные мужские половые призна­ки (Davies [23], De la Chapelle [24,25], Jacobs, Hassold [56]).

Антигены Xg и CD99 имеют отношение к феномену ХХ-дисомии (рис. 14.4): пробанд (Ш-2) Xg(a-) с высокой экспрессией антигена CD99 имел кариотип XX. Его отец (И-2) Xg(a+) имел ген Yga (XGRH8h), происходивший из Y-хромосомы. Брат отца (II-1) имел такую же Y-хромосому, его эритроциты Xg(a-) также содержали высокоэкспрессированный антиген CD99. Наиболее вероятное объяснение кариотипа XX: отец пробанда имел Х-хромосому, в ко­торой локус XG был замещен фрагментом короткого плеча Y-хромосомы, со­держащим ген SRY.

Присутствие Y-хромосомного материала у большинства мужчин, имеющих кариотип XX, было подтверждено результатами молекулярно-генетических ис­следований. Кариотип таких лиц получил обозначение Y(+)XX.

Petit и соавт. [69] выявили мужчин с кариотипом XX, у которых Y-генетический материал отсутствовал.

В редких случаях мужчины XX наследуют от отца ген Xga. Это дает основа­ния полагать, что рекомбинации Х- и Y-хромосом могут происходить без уча­стия локуса XG (De la Chapelle и соавт. [25], Evans и соавт. [33]).

Evans и соавт. отметили, что у мужчин XX короткое плечо обеих Х-хромосом значительно длиннее, чем у Х-хромосом женщин. Соответственно рекомбинации X-Y могут происходить с различным количеством генетического материала, и это объясняет, как одна и та же Х-хромосома может нести одновременно покусы XG и SRY

Родословная мужчины с кариотипом XX

Родословная мужчины с кариотипом XX показывающая возмож­ность рекомбинации X—Y (по De la Chapelle и соавт. [26]) с различными уровня­ми экспрессии антигена CD99. Пробанд (мужчина Ш-2) Xg(a-) унаследовал: от матери (П-3) Х-хромосому с геном XGRlow, от отца (П-2) рекомбинантную X-Y-хромосому, в которой локус XG замещен геном XGRMgh. У брата пробанда реком­бинация локуса XG не затронула Y-хромосому.

 

 

 

Добавить комментарий

Новости медицины

Рассматривая статины?

Много миллионов человек в мире принимают статины, но исследования показывают, что только 55% из тех, кому рекомендуется принимать статины, принимают их. Это большая проблема, потому что исследования также показывают, что те из группы...

Высокое АД во время беременности может повлиять на сердце женщины в долгосрочной перспективе

Связанное с беременностью высокое кровяное давление может привести к долгосрочным сердечным рискам, показывают новые исследования.

Отмена приема опиоидов по рецепту имеет болезненные последствия для пациентов

Кэролин Консия, столкнулась с более серьезными последствиями репрессий против назначения опиоидов, когда узнала, почему сын ее подруги покончил с собой в 2017 году.

Психическое заболевание не является причиной массовых расстрелов

Новое исследование показывает, что психические заболевания не являются фактором большинства массовых расстрелов или других видов массовых убийств.




Тесты для врачей

Наши партнеры