27. Насколько велика вероятность синдрома Дауна у новорожденного с обезьяньей бороздой?
Поперечная борозда на одной ладони наблюдается при отсутствии хромосомных аномалий у 4% новорожденных, на обоих — у 1%, у мальчиков вдвое чаще,
чем у девочек. В то же время 50-55% новорожденных с синдромом Дауна имеют
поперечную борозду хотя бы на одной ладони. При частоте синдрома Дауна 1/800 живорожденных его вероятность при отсутствии других признаков составляет всего 1/60.
28. Каков прогноз умственного и личностного развития при синдроме Дауна?
IQ обычно составляет 35-65, в среднем — 54, иногда достигает более высокого уровня. Однако у взрослых больных уровень интеллекта снижается при клинической картине, характерной для далеко зашедшей болезни Альцгеймера, чему соответствуют и гистологические находки. На аутопсии у взрослых больных синдромом Дауна в головном мозге обнаруживаются беспорядочно спутанные нейро-фибриллы и сенильные бляшки, как при болезни Альцгеймера. К 40 годам IQ составляет в среднем 24. В детстве больные привязаны к близким и послушны, склонны к подражанию, получают удовольствие от музыки. У них хорошо развито чувство ритма. Однако в 13% случаев наблюдаются серьезные эмоциональные расстройства и нарушение координации движений.
29. Почему возраст матери к моменту предполагаемых родов более 35 лет считают порогом, после которого рекомендуется амниоцентез для определения кариотипа плода?
Относительно высокая частота трисомии, в том числе XXY; XXX и 13-й, 18-й и 21-й хромосом, общеизвестна. Наиболее распространенная причина синдрома Дауна — нерасхождение хромосом при первом мейозе ово цита, связанная с большим временным интервалом между закладкой ооцита во внутриутробном периоде и овуляцией, который у самых немолодых матерей составляет 40 и более лет (табл. 10.2).
Таблица 102
Зависимость риска трисомии 21-й хромосомы от возраста матери
|
|
Возраст матери |
Приблизительный риск |
|
|
30 |
1/1000 |
|
|
35 |
1/365 |
|
|
40 |
1/100 |
|
|
45 |
1/50 |
30. Какую долю больных синдромом Дауна составляют дети от матерей старше 35 лет?
Всего 20%, так как в США матери этой возрастной группы, у которых индивидуальный риск относительно высок, рожают всего 5% детей.
