54. Что такое анемия Даймонда-Блекфена?
Анемия Даймонда-Блекфена, которую называют также врожденной гипопла-стической анемией или конституциональной аплазией эритроидного ростка костного мозга, — гетерогенная группа расстройств образования клеток-предшественников эритроцитов, приводящих к макроцитарной анемии с первых месяцев жизни. В их основе мутация гена на длинном плече 19-й хромосомы, кодирующего рибо-сомный белок S19.
55. Какова клиническая картина анемии Даймонда-Блекфена и характерные для нее лабораторные находки? Как ее лечат?
Заболевание проявляется тяжелой анемией с первых месяцев жизни. В1/3 случаев ей сопутствуют один или несколько пороков развития (дизморфии лица и черепа, пороки скелета, сердца, мочевой системы и половых органов), олигофрения, а часто и задержка роста. Лабораторные находки включают тяжелую макроцитарную анемию с ретикулоцитопенией, нормальным количеством лейкоцитов и нормальным или увеличенным содержанием тромбоцитов. В костном мозге — обеднение или отсутствие эритроидного ростка. В большинстве случаев эффективна длительная кортикостероидная терапия. Если кортикостероиды неэффективны или перестают оказывать благоприятное действие, требуются переливания крови или трансплантация стволовых клеток. Больные предрасположены к лейкозам и солидным злокачественным новообразованиям (остеогенной саркоме, раку молочной железы и гепато-целлюлярному раку).
56. Что такое анемия Фанкони? Каковы ее клиническая картина и лабораторные данные?
Анемия Фанкони — синдром, в основе которого лежит дефект восстановления ДНК. Синдром включает пороки развития скелета, глаз, уха, мочевых путей и половых органов, дефекты лица и кожи. Апластическая анемия развивается при нем в первом десятилетии жизни. Анемия макроцитариая. На эритроцитах экспрессирован антиген i. Повышен уровень фетального гемоглобина.
Диагноз опирается на семейный анамнез, костные аномалии, отсутствие нормального восстановления ДНК после воздействия на хромосомы in vitro повреждающих агентов (DEB или митомицина С). Лечение поддерживающее. При аплазии костного мозга успешно используют пересадку стволовых клеток. Анемия Фанкони предрасполагает к злокачественным новообразованиям.
