45. Как гемоглобин А и гемоглобин F влияют на полимеризацию гемоглобина S?
Полимеризацию гемоглобина S замедляет как гемоглобин А, так и гемоглобин F, но последний более активен. Их присутствие увеличивает промежуток времени, в течение которого выпадение гемоглобина S обратимо, и он способен переходить в растворимую форму.
46. Каких осложнений следует ожидать у больной серповидно-клеточной анемией во время беременности?
Увеличения тяжести и частоты болевых кризов и эпизодов грудного синдрома, углубления физиологического падения уровня гемоглобина, токсикоза и даже летального исхода (правда, летальность не превышает 1%). Кроме того, серповидно-клеточная анемия предрасполагает к самопроизвольному аборту, преждевременным родам и задержке внутриутробного развития плода.
47. Какова клиническая картина альфа-талассемии?
- Скрытое носительство (неактивность одного из четырех генов а-глобина) сопровождается некоторым уменьшением среднего объема эритроцита и присутствием в пуповинной крови некоторого количества гемоглобина.
- Барт [Bart] (тетрамера у-цепей).
- Малая а-талассемия (неактивность двух из четырех а-генов) проявляется увеличением количества гемоглобина Барт в период новорожденное™ до 4-6% и стойкой легкой микроцитарной анемией.
- Гемоглобиноз Н (неактивность трех из четырех генов а-глобина) клинически проявляется умеренной микроцитарной анемией. При электрофорезе обнаруживается гемоглобин Н (тетрамер р-цепей -рд). Кроме довольно выраженной анемии, эта форма может сопровождаться желчнокаменной болезнью.
- Большая талассемия (неактивность всех четырех генов а-глобина) проявляется еще пренатально неиммунной водянкой плода, требующей внутриутробного переливания крови, без которого плод погибает антенатально или вскоре после рождения. Гемоглобины представлены у него только тетрамером у-цепей (у 4 — гемоглобин Барт), тетрамером р-цепей (Р4 — гемоглобин Н) и небольшим количеством гемоглобина Портленд.
48. Почему важно диагностировать малую а-талассемию?
Диагноз малой а-талассемии обычно ставится путем исключений. Диагностировать малую а-талассемию по наличию гемоглобина Барт (у 4) и микроци-тоза в период новорожденности легче, чем в более старшем возрасте, когда приходится исключать железодефицитную анемию и малую р-талассемию. В настоящее время доступна (к сожалению, далеко не всем лечебным учреждениям) молекулярно-генетическая диагностика. Диагностировать малую а-талассемию необходимо как можно раньше, так как без этого невозможно правильное лечение.
49.Что такое гемоглобин Констент Спринт (Constant Spring)?
Этот аномальный гемоглобин иногда обнаруживается в небольших количествах при скрытом носительстве малой талассемии. Назван он по имени маленЬкого города на Ямайке, где был впервые обнаружен у членов одной семьи.
