41. Какие расстройства синтеза гемоглобина клинически проявляются с рождения?
Молекула гемоглобина содержит 4 глобиновых цепи. Альфа-глобин синтезируется на протяжении большей части внутриутробного периода и далее на протяжении всей жизни. Следовательно, проявляться с рождения могут все формы альфа-талассемии — ее носительство (делеции 1 или 2 альфа-генов, Н-гемоглоби-ноз (делеции 3 альфа-генов) и гомозиготная альфа-талассемия (делеции всех 4 альфа-генов), приводящая к водянке плода.
Дефекты кластера гена бета-глобина приводят к аномалиям бета, гамма, дельта и эпсилон-цепей. Следовательно, страдает синтез бета- и гамма-цепей. Нарушение синтеза гамма-цепей у плода И новорожденного проявляется микроцитарной анемией, позднее исчезающей. Нарушение синтеза бета-глобина (бета-талассе-мия) или его структуры (серповидно-клеточная анемия), обычно проявляются клинически не с рождения, а позднее. Однако массивное разрушение эритроцитов или кровопотеря антенатально или в период новорожденности (например, при несовместимости по антигену системы резус или группы крови, фетоматеринской трансфузии) ускоряет синтез гемоглобина взрослого типа и, следовательно, проявление этих дефектов.
42. В каком возрасте возможна наиболее ранняя диагностика гемоглобинозов?
Пренатальная диагностика большинства гемоглобинозов вполне возможна, но для нее требуется амниоцентез или биопсия ворсин хориона, которые, разумеется, производят только при указаниях на гемоглобиноз у родителей или близких родственников, свидетельствующих о его риске у будущего ребенка. Для постна-тальной диагностики используют скрининговое исследование или электрофорез гемоглобина. Наличие гемоглобина S в отсутствие гемоглобина А при рождении свидетельствует о серповидно-клеточной анемии или S-бета нулевой талассемии, обнаружение исключительно Hb F у доношенного новорожденного — об гомозиготной альфа-талассемии, наличие гемоглобина Н — о гемоглобинозе Н или гомозиготной альфа-талассемии.
43. Оправдано ли экономически массовое обследование для выявления серповидно-клеточной анемии у новорожденных групп риска?
Да. Ряд исследований подтвердил, что диагностика серповидно-клеточной анемии вскоре после рождения и тщательное наблюдение за больными снижает летальность.
44. Почему у новорожденных серповидно-клеточная анемия не проявляется клинически?
У новорожденных эритроциты не имеют серповидной формы, так как в них преобладает гемоглобин F. Когда его количество уменьшается и преобладающим становится гемоглобин S, эритроциты становятся серповидным, и заболевание проявляется клинически. Обычно это происходит в возрасте 2-3 месяцев.
