37. Каков патогенез повреждения эритроцитов при дефиците глюкозо-6-фосфатдегидрогсназы?
Глюкозо-6-фосфатдегидрогеназа необходима для поддержания образования восстановленного никотинамидадениндинуклеотидфосфата, который, в свою очередь, поддерживает в восстановленном состоянии глютатион. Последний важен для предотвращения окисления сульфгидрильных групп. Зрелые эритроциты при данном наследственном дефекте глюкозо-б-фосфатдегидрогеназу не вырабатывают, поэтому продолжительность их полужизни уменьшается приблизительно до 10-15 дней.
38. Вызывает ли дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы желтуху в период новорожденности?
При дефиците глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы желтуха у новорожденных наблюдается относительно часто, но далеко не всегда Соответствия между частотой желтухи и частотой анемии нет. По-видимому, риск гипербилирубинемии зависит от интенсивности метаболизма билирубина в печени, а не от гемолиза.
39. Как диагностировать дефицит глюкозо-б-фосфатдегидрогеназы?
Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы — дефект, наследуемый сцспленно с Х-хромосомой, поэтому важно собрать семейный анамнез. У новорожденных обращает на себя внимание стойкость ретикулоцитоза, свидетельствующая о продолжающемся гемолизе. Он приводит к гипербилирубинемии. Для подтверждения диагноза необходимо определение активности глюкозо-б-фосфатдегидрогеназы эритроцитов. После гемолитического криза, когда количество рети-кулоцитов значительно увеличивается, активность фермента может оказаться нормальной.
40. Какова клиническая картина дефицита пируваткиназы?
В период новорожденности для дефицита пируваткиназы характерны анемия с рождения, затяжная желтуха и большое количество нормобластов. Последнее я дефицита пируваткиназы патогномонично, так как в зрелых эритроцитах ермент почти отсутствуют, из-за чего они быстро погибают. Функцию зрелых ритроцитов осуществляют молодые формы. Как и при дефиците глюкозо-6-фос-атдегидрогеназы отмечается выраженная гиперплазия костного мозга.
