Выявление каких метаболических и гормональных дефектов включают, как правило, в программу массового обследования?
- Гипотиреоза.
- Фенилкетонурин (ФКУ).
- Дефицита глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г-6-ФДГ). Галактоземии.
- Болезни кленового сиропа (валинолейцинурии, вызванной дефицитом де-гидрогеназы альфа-кетокислот с разветвленной цепью).
- Дефицита биотиндазы.
- Дефицита ацил-КоА-дегидрогеназы среднецепочечных жирных кислот.
- Гомоцистинурии.
- Серповидно-клеточной анемии.
- Врожденной гиперплазии коры надпочечников.
- Муковисцидоза.
Планируется испытание расширенного скринига, включающего выявление 55 врожденных расстройств, но в настоящее время обязательный скрининг новорожденных, рекомендованный Американской корпорацией медицинских генетиков, включает выявление 29 заболеваний.
Какая из двух перечисленных ниже групп заболеваний представляет прямую угрозу жизни в период новорожденности:
галактоземия, болезнь кленового сиропа, врожденная гиперплазия коры надпочечников; 2) серповидно-клеточная анемия, дефицит Г-6-ФДГ, дефицит биотинидазы?
Первая группа. Галактоземия приводит к печеночной недостаточности вскоре после начала вскармливания молоком или лактозосодержащей молочной смесью и предрасполагает к септицемии, вызванной Escherichia coli. Болезнь кленового сиропа приводит уже в периоде новорожденности к смерти от угнетения
ЦНС. Сольтеряющая форма врожденной гиперплазии коры надпочечников, обусловленная дефицитом 21-гидроксилазы, сопровождается кризами надпочечниковой недостаточности с гипонатриемией и гиповолемическим шоком, гипогликемией и, что наиболее опасно, тяжелой гиперкалиемией.
В какой из двух перечисленных ниже групп имеются заболевания, вызывающие поражение ЦНС и задержку психомоторного развития, если лечение начато не ранее чем в 3 мес. жизни:
фенилкетонурия, гипотиреоз, болезнь кленового сиропа, галактоземия; 2) фенилкетонурия, гипотиреоз, гомоцистинурия?
Первая группа. Лечение фенилкетонурии, гипотиреоза и болезни кленового сиропа позволяет избежать тяжелого поражения ЦНС, только если оно начато впервые недели жизни. У больных галактоземией неспособность к обучению выражена даже при своевременно начатом лечении. При гомоцистинурии, даже в отсутствие лечения, неспособность к обучению наблюдается лишь в 50% случаев. При этом возраст, позднее которого начатое лечение уже неэффективно, неизвестен.
В какой из перечисленных ниже групп имеются наследственные заболевания, которые проявляются физикальными изменениями при рождении или в первые дни и недели жизни:
серповидно-клеточная анемия, дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогсназы, гомоцистинурия; 2) галактоземия, врожденная гиперплазия коры надпочечников; 3) галактоземия, врожденная гиперплазия коры надпочечников, фенилкетонурия?
Во второй группе. При галактоземни у части больных вскоре после рождения развивается катаракта. Девочки с гиперплазией коры надпочечников, обусловленной дефицитом 21-гидроксилазы, обычно имеют половые органы промежуточного между мужским и женским типа (слившиеся половые губы, увеличенный клитор).
