К каким мероприятиям должна быть готова бригада, перевозящая в отделение интенсивной терапии новорожденного с предполагаемым наследственным расстройством метаболизма?
- Дыхательно-сердечной реанимации.
- Коррекции гипогликемии и метаболического ацидоза.
С какими осложнениями может столкнуться бригада при перевозке в отделение интенсивной терапии новорожденного с наследственным метаболическим расстройством?
- Комой.
- Судорогами.
- Отеком головного мозга.
- Внутричерепным кровоизлиянием.
- Сепсисом, вызванным Е. coli (при галактоземии).
- Кровотечением.
Какие пороки развития наиболее часто наблюдаются у детей от матерей с фенилкетонурией?
Микроцефалия с олигофренией и врожденные пороки сердца. И то, и другое, по-видимому, является следствием высокого уровня фенилаланина.
Какие наследственные метаболические расстройства у новорожденных часто сопровождаются судорогами?
- Некетотическая гипергликемия.
- Пиридоксинзависимые судороги.
- Пероксисомальные расстройства (например, неонатальная адренолейкоди-строфия).
- Дефицит сульфитоксидазы.
- Дефицит транспорта глюкозы (например, GLUT 1) с гипогликорахией.
- Расстройства метаболизма аммония (например, дефицит орнитинтранскар-бамилазы).
- Расстройства, приводящие к гипогликемии (например, расстройства окисления жирных кислот, гликогенозы, гиперинсулинемия).
Какие относительно распространенные метаболические расстройства сопровождаются синдромом Фанкони?
- Наследственная тирозинемия.
- Галактоземия.
- Наследственная непереносимость фруктозы.
- Некетотическая гипергликемия.
- Пиридоксинзависимые судороги.
- Пероксисомальные расстройства (например, неонатальная адренолейкодистрофия).
- Дефицит сульфитоксидазы.
- Дефицит транспорта глюкозы (например, GLUT 1) с гипогликорахией.
- Расстройства метаболизма аммония (например, дефицит орнитинтранскар-бамилазы).
- Расстройства, приводящие к гипогликемии (например, расстройства окисления жирных кислот, гликогенозы, гиперинсулинемия).
