Напишите нам

Поиск по сайту

Наш блог

Как я заболел во время локдауна?

Это странная ситуация: вы соблюдали все меры предосторожности COVID-19 (вы почти все время дома), но, тем не менее, вы каким-то образом простудились. Вы можете задаться...

5 причин обратить внимание на средиземноморскую диету

Как диетолог, я вижу, что многие причудливые диеты приходят в нашу жизнь и быстро исчезают из нее. Многие из них это скорее наказание, чем способ питаться правильно и влиять на...

7 Фактов об овсе, которые могут вас удивить

Овес-это натуральное цельное зерно, богатое своего рода растворимой клетчаткой, которая может помочь вывести “плохой” низкий уровень холестерина ЛПНП из вашего организма....

В какое время дня лучше всего принимать витамины?

Если вы принимаете витаминные и минеральные добавки в надежде укрепить свое здоровье, вы можете задаться вопросом: “Есть ли лучшее время дня для приема витаминов?”

Ключ к счастливому партнерству

Ты хочешь жить долго и счастливо. Возможно, ты мечтал об этом с детства. Хотя никакие реальные отношения не могут сравниться со сказочными фильмами, многие люди наслаждаются...

Как получить сильные, подтянутые ноги без приседаний и выпадов

Приседания и выпады-типичные упражнения для укрепления мышц нижней части тела. Хотя они чрезвычайно распространены, они не могут быть безопасным вариантом для всех. Некоторые...

Создана программа предсказывающая смерть человека с точностью 90%Смерть научились предсказывать

Ученые из Стэнфордского университета разработали программу предсказывающую смерть человека с высокой точностью.

Зарплата врачей в 2018 году превысит средний доход россиян в два разаЗП докторов

Глава Минздрава РФ Вероника Скворцова опровергла сообщение о падении доходов медицинских работников в ближайшие годы. Она заявила об этом на встрече с журналистами ведущих...

Местная анестезия развивает кардиотоксичностьАнестетики вызывают остановку сердца

Федеральная служба по надзору в сфере здравоохранения озвучила тревожную статистику. Она касаются увеличения риска острой кардиотоксичности и роста сопутствующих осложнений от...

Закон о праве родителей находиться с детьми в реанимации внесен в ГосдумуРебенок в палате

Соответствующий законопроект внесен в палату на рассмотрение. Суть его заключается в нахождении одного из родителей в больничной палате бесплатно, в течении всего срока лечения...

37. Почему митохондриальное наследование возможно только от матери, а не от отца?

Митохондриальные болезни, например, миопатия с неровными красными во­локнами, наследуются только от матери потому, что в цитоплазме яйцеклетки ми­тохондрии присутствуют, а в сперматозоидах их нет. Заболевания с таким типом наследования передаются мальчикам и девочкам с одинаковой частотой и имеют вариабельную экспрессию, так как очень часто наблюдается мозаицизм с разными пропорциями клеток, содержащих нормальные и аномальные митохондрии.

38. Все ли митохондриальные болезни кодируются ДНК митохондрий?

Нет. В митохондриях имеются белки, следовательно, митохондриальные бо­лезни могут кодироваться как ДНК ядра, так и ДНК митохондрий. Кодируемые ядерной ДНК митохондриальные болезни в большинстве своем наследуются аутосомно-рецессивно.

39. Какие наследственные синдромы связаны с относительно немолодым воз­растом родителей?

Относительно немолодой возраст родителей повышает риск доминантно наследуемых заболеваний, обусловленных вновь возникшими мутациями. Оче­видно, это связано с накоплением мутаций, возникших при многочисленных деле­ниях клеток. Чем больше делений клеток происходит, тем выше риск ошибок (мутаций). Риск мутаций у 50-летнего отца в 5 раз выше, чем у 20-летнего. За по­следние годы идентифицированы и картированы мутации, приводящие к таким распространенным доминантно наследуемым заболеваниям, как ахондроплазия (Shiang и сотр., 1994), краниостеноз (Wilkie и сотр., 1995), нейрофиброматоз и синдром Марфана (Dietz и сотр., 1991).

40.  Какая из наиболее распространенных наследственных болезней приводит к летальному исходу на первом году жизни?

Спинальная амиотрофия — аутосомно-рецессивно наследуемое поражение двигательных нейронов передних рогов с нарастающим угнетением рефлексом и прогрессирующей нервно-мышечной дегенерацией.

41.  Почему клиническую картину синдрома Прадера-Вилли кратко обозначают как Н30?

По первым буквами его основных проявлений: hyperphagia, hypotonia, hypogo­nadism, obesity — гиперфагия (резкое повышение аппетита), мышечная гипотония, гипогонадизм, ожирение. В 75% случаев синдрома Прадера-Вилли обнаруживает­ся микроделеция длинного плеча отцовской 15-й хромосомы. Ген (или гены), де­фект которого приводит к развитию этого синдрома, подвержен родительскому им-, принтингу (зависимость экспрессии гена от того, какое он имеет происхождение, отцовское или материнское). В данном случае импринтинг материнский, т. е. его фенотип проявляется при утрате отцовского аллеля (Knoll и сотр., 1989; Robinson и сотр., 1991). В непосредственной близости на длинном плече 15-й хромосомы на? ходится другой подверженный импринтингу ген, утрата материнского аллеля кото­рого приводит к фенотипическому проявлению синдрома Энгельмана (Chan и сотр., 1993) — грубая задержка психомоторного развития, атактическая походка, судороги, насильственный смех, толчкообразные гиперкинезы, особенно в руках. -

42. Какие две наиболее распространенные формы карликовости проявляются с рождения?

Международная классификация конституциональных заболеваний костей (International Nomenclature of Constitutional Diseases of Bone) содержит 21 син­дром дисплазии костей, которые проявляются с рождения, Наиболее распростра­ненный из них — танатофорная карликовость — летальная хондродисплазия, для которой характерна уплощенная U-образная форма тел позвонков, бедренные ко­сти в виде -«телефонной трубки», макроцефалия и обильные кожные складки, придающие ребенку вид мопса. Термин «танатофорная» означает смертельная. Частота ее 1:6400 родов.

Другой распространенный синдром карликовости, проявляющийся с рожде­ния — ахондроплазия, встречающаяся с частотой 1 на 26 ООО живорожденных. Синдром ахондроплазии включает низкорослость (рост взрослых больных в сред­нем 127 см), макроцефалию, вдавленную переносицу, лордоз, кисть в виде трезуб­ца. Иногда наблюдается гидроцефалия вследствие малого диаметра большого за­тылочного отверстия. Рентгенография выявляет сужение межножкового про­странства, которое продолжается в каудальном направлении. Как ахондроплазия, так и танатофорная карликовость обусловлены мутациями рецептора 3-его фак­тора роста фибробластов. При ахондроплазии мутация затрагивает трансмем­бранный домен, при танатофорной карликовости — внутриклеточный (тип 2) или внеклеточный (тип 1) домен.

 

Добавить комментарий




Тесты для врачей

Наши партнеры