22. Какие меры следует предпринять для исключения или подтверждения наследственного либо врожденного расстройства как причины антенатальной гибели плода, если возможности произвести генетические исследования в акушерском стационаре, где производилось родоразрешение, нет?
- Тщательно собрать семейный анамнез и данные о течении беременности.
- Сделать фотографии и рентгенограммы плода.
- Тщательно осмотреть и пальпировать плод.
- Взять образец кожи плода для цитогенетических, молекулярно-генетиче-ских и метаболических исследований клеток культуры фибробластов.
- Тщательно осмотреть плаценту и взять образцы плаценты и плодных оболочек для посева.
- При подозрении на внутриутробную инфекцию взять, если возможно, кровь из сосудов пуповины или путем пункции полостей сердца для посева и определения уровня иммуноглобулина М.
- При подозрении на метаболическое расстройство заморозить образцы печени, сердца и мышц для метаболических исследований.
23. Что такое анофтальм?
Термином анофпшлъм обозначают отсутствие глазного яблока и окружающих его тканей в глазнице. Термины анофтальм и "мыкрофталъм» часто используют как взаимозаменяемые, так как магнитно-резонансная или компьютерная томография в большинстве случаев какие-либо рудименты глазного яблока или окружающих тканей все-таки выявляет. Анофтальм бывает одно- или двухсторонним и часто сочетается с другими пороками развития. Причины его многообразны, в том числе единичные генные мутации, наследственные синдромы, хромосомные аномалии, воздействие тератогенов. Анофтальм — редкий порок развития, который встречается с частотой около 1:10 ООО.
24. Какое исследование показано новорожденному с анофтальмом?
- Осмотр офтальмолога и консультация хирурга-офтальмолога.
- Магнитно-резонансная или компьютерная томография головного мозга и глазницы, чтобы установить степень сохранности структур и тканей глаза и зрительного нерва; пороки развития мозга дают ключ к диагностике синдромов множественных пороков развития.
- Консультация генетика.
- УЗИ почек.
- Цитогенетическое исследование, в том числе G-окрашивание.
- Решение вопроса о возможности раннего хирургического вмешательства и направлении в ближайшую школу для слепых.
- Информирование родителей о группе поддержки (сведения можно получить в Союзе групп поддержки при наследственных заболеваниях — Alliance of Genetic Support Groups, 800-336-GENE).
25. Каковы основные преимущества биопсии ворсин хориона над амниоцентезом?
Биопсия ворсин хориона производится путем аспирации через трансцервикальный катетер или путем трансабдоминальной пункции иглой под контролем УЗИ.
Главное преимущество биопсии ворсин хориона в том, что она производится в более ранние сроки беременности (10-12 нед.), чем амниоцентез (16 нед.), что позволяет рано прервать ее при выявлении тяжелой хромосомной или наследственной аномалии. Для определения уровня альфа-фетопротеина в околоплодных водах биопсия ворсин хориона неприменима, поэтому в качестве скрининга део^ектов нервной трубки используют УЗИ в сочетании с определением уровня альфа-фетопротеина в сыворотке беременной.
