Что такое окраска Арлекина?
Это эритема нижней половины тела лежащего на боку новорожденного, не переходящая среднюю линию. В некоторых случаях граница эритемы настолько четкая, что кажется проведенной по линейке. Верхняя половина тела остается бледно-розовой. Феномен возникает независимо от того, на каком боку лежит ребенок, и держится от нескольких секунд до 20 мин, после чего исчезает бесследно. После 10-го дня жизни наблюдается редко. Окраска Арлекина объясняется незрелостью вегетативной регуляции сосудистого тонуса, поэтому чаще возникает у недоношенных. Если во время эпизода окраски Арлекина ребенка перевернуть на другой бок, эритематозная половина тела побледнеет, а бледная приобретет эритематозную окраску.
Как наследуется нейрофиброматоз типов 1 и 2? Мутациями генов каких белков обусловлены эти наследственные заболевания?
Оба типа нейрофиброматоза наследуются аутосомно-доминантно, но приблизительно половина случаев обусловлена спонтанными мутациями. Частота нейрофиброматоза типа 1 — 1 на 2500. Этот тип обусловлен мутацией гена белка нейрофибромина, участвующего в подавлении опухолевого роста. Частота нейро, фиброматоза типа 2, по опубликованным данным, 4 на 33 000. Он обусловлен мутацией гена белка мерлина — медиатора движений цитоскелета и внеклкточных перемещений.
Что дает основания заподозрить нейрофиброматоз типа 1 уже в период новорожденности?
Многочисленные пигментные пятна цвета «кофе с молоком» (cafe-au-lait), врожденная глаукома, гроздевидные нейрофибромы, псевдоартроз. Однако в отсутствии указаний на нейрофиброматоз в семейном анамнезе диагностировать эт&заболевание в первые месяцы жизни трудно. Основанием для постановки диагноза нейрофиброматоза типа 1 является наличие хотя бы двух из следующих гностических критериев: более шести пятен цвета cafe-au-lait диаметром 0,5 см юлового созревания и 1,5 см — в постпубертатном возрасте; более двух нейрофибром; одной гроздевидной нейрофибромы; мелких пигментных пятен типа веснушек в подмышечных или паховых областях; более двух узелков Лиша (гамартом радужки); характерных изменений костей; нейрофиброматоза типа 1 у родственника первой степени. Некоторые свойственные нейрофиброматозу изменения проявляются после первого года жизни и позднее: трудности обучения, макроцефалия, низкорослость, ювенильные ксантогранулемы, ангиомы, олигофрения, нарушения координации движений, судорожные припадки, опухоли головного мозга (например, глиома зрительного нерва), склонность к злокачественным новообразованиям, артериальная гипертония.
