41. Что такое недержание пигмента?
Недержание пигмента (синдром Блоха-Сульцбергера) — наследуемое доминантно сцепленное с Х-хромосомой поражение кожи, зубов, волос и глаз в сочетании с олигофренией, судорожными припадками, несимметричной инактивацией Х-хромосомы и повторными самопроизвольными абортами при беременностях мужским плодом. Первая (везикулярная) стадия поражения кожи в виде полос пузырей, особенно на конечностях, развивается в период новорожденности. Через несколько недель или месяцев пузыри исчезают, сменяясь приблизительно в 3-7 мес. коричневыми гиперкератотическими бородавчатыми высыпаниями.
На последней, конечной стадии (стадии пигментации) высыпания имеют вид извитых «кружевных» пигментированных полос, которые позднее тоже исчезают.
42. Что такое гиломеланоз Ито?
Первоначально гипомеланоз Ито описан как исключительно кожное заболевание, проявляющееся образованием извитых пигментированных полос на коже. Позднее обнаружили, что гипомеланоз Ито сопровождается многочисленными внекожными изменениями, в частности поражениями ЦНС и опорно-двигательного аппарата. В некоторых случаях обнаруживаются разные варианты хромосомного мозаицизма. Поражение ЦНС проявляется олигофренией, аутизмом, пороками развития головного мозга, микроцефалией, эпилепсией, поражение опорно-двигательного аппарата — неодинаковой длиной конечностей, сколиозом, аномалиями грудины. Кроме того, наблюдается лицевая дизморфия, гемиатрофия лица, пороки сердца, мочевых путей, половых органов.
КЛЮЧЕВЫЕ МОМЕНТЫ: ПРОЯВЛЕНИЯ ТУБЕРМНОГО СКЛЕРОЗА В ПЕРИОД НОВОРОЖДЕННОСТИ
- Гамартомы сердца, которые можно выявить пренатально или до появления неврологических симптомов и изменений кожи.
- Узелки под эпендимой или гигантоклеточные астроцитомы.
- Множественные кальцифицированные узелки под эпендимой, вдающиеся в просвет желудочков.
- Множественные астроцитомы сетчатки.
- В отдельных случаях изменения кожи в виде пятен гипопигментации или цвета кофе с молоком.
