37. Что такое нейрофиброматоз типа I?
В основе нейрофиброматоза типа I — мутация гена-супрессора опухолей, расположенного на длинном плече 17-й хромосомы (17qll.2) и кодирующего белок нейрофибромин, отрицательный регулятор онкогена Ras. Характерные пят* на цвета кофе с молоком проявляются уже при рождении, костные поражения — на первом году жизни. Относительно рано, в первые годы жизни, развивается опухоль перекреста зрительных нервов. Веснушки в подмышечных областях и нейрофиброматоз периферических, спинномозговых и черепных нервов возникают в старшем детском возрасте. Диагностика в раннем возрасте затруднительна, так как клиническая картина у детей до 1 года в половине случаев не удовлетворяет полностью критериям диагноза нейрофиброматоза.
38. Каков спектр поражений при туберозном склерозе?
Спектр поражений различных органов и систем при туберозном склерозе весьма многообразен. Наиболее часто наблюдаются гипопигментированные пятна на коже, ангиофибромы лица, околоногтевые фибромы, задержка психомоторного развития, эпилептические припадки и аутизм. Нередки опухоли почек, сердца и сетчатки. В головном мозге обнаруживаются узелки под эпендимой, опухолевидные узлы в коре больших полушарий и лучеобразные полосы в белом веществе.
39. Каково диагностическое значение так называемых «винных пятен» или «пламенеющих невусов» на лице?
«Винные пятна» могут быть единственным внешним проявлением синдрома Штурге-Вебера (Стерджа-Вебера) — ангиоматоза мягких мозговых оболочек и сетчатки, приводящего к эпилептическим припадкам и глаукоме. «Винные пятна» представляют собой порок развития капилляров дермы и обычно располагаются в зоне иннервации глазной ветви тройничного нерва с одной или обеих сторон. «Винные пятна» на лбу и верхних веках являются показанием к офтальмоскопии и визуализирующему исследованию головного мозга (компьютерной или магнитно-резонансной томографии).
40. Какая спорадическая нейроэктодермальная дисплазия сопровождается гемимегэнцефалией?
Синдром эпидермальныхневусов (линейных невусов сальныхжелез). Эпидермаль-ные невусы — производные эктодермальных компонентов, происходящих из мутировавших в раннем эмбриональном периоде плюрипотентных клеток. Расположение эпидермал ьных невусов отражает миграцию эктодермал ьных клеток и связано с их мозаицизмом. Частота синдрома эпидермальных невусов составляет около 1 случая на 1000 живорожденных. Для него характерны односторонние пигментированные пятна вокруг глаза, выступающий лоб, гемимегэнцефалия и мигрень. Мозаицизм клеток кожи проявляется участками гипо- или гиперпигментации, располагающимися соответственно дерматомам или искривленными линиями.
