Как развивается свертывающая система пре- и постнатально?
Свертывающие факторы начинают образовываться в 10-11 иед. внутриутробного развития, но до достижения плодом жизнеспособности — в небольшом количестве. К моменту рождения свертывающая система зрелости не достигает, но вскоре после рождения ее созревание заканчивается. Низкий уровень многих факторов свертывания в первые дни жизни объясняется тем, что почти все участвующие в процессе свертывания белки образуются печенью, незрелой к моменту рождения. Понятно, что активность этих белков низкая. Незрелостью лечен и обусловлен и дисбаланс активации и подавления образования тромбина. У здоровых доношенных новорожденных не бывает ни кровоточивости, ни склонности к тромбозам вследствие относительно низкого уровня как прокоагулянтов (факторов II, VII, IX и X), так и антикоагулянтов (белков S и С),синтез которых зависит от витамина К. При рождении большинство факторов расходуется. Кроме того, обмен у новорожденных ускорен, соответственно ускорена и элиминация свертывающих факторов. Новорожденные мало чувствительны к гепарину, поэтому для подавления свертывания необходимы относительно высокие его дозы.
КЛЮЧЕВЫЕ МОМЕНТЫ: ГЕМОФИЛИЯ И БОЛЕЗНЬ ФОН ВИЛЛЕБРАНДА
- Гемофилия А и В наследуется сцеплено с Х-хромосомой, гемофилия С — аутосомно.
- Указания на наследственную отягощенность гемофилии А и В в анамнезе 25-30% больных отсутствуют.
- Распространенность болезни фон Виллебранда составляет в общей популяции 0,5-1%, но в период новорожденности она проявляется только при тяжелом ее течении.
- При гемофилии А и В и болезни фон Виллебранда доступна заместительная терапия.
112. Почему у новорожденных трудно оценить состояние свертывающей системы?
Во-первых, у новорожденных трудно набрать необходимое для исследования количество крови и сделать это достаточно быстро, чтобы избежать образования сгустка. Кроме того, у новорожденных пределы нормы большинства свертывающих факторов очень широки и зависят от гестационного возраста.
- Что такое гемофилия и чем отличаются друг от друга ее типы? Гемофилия — врожденное отсутствие белка-фактора свертывания, предрасполагающее к кровотечениям. Существует 3 типа гемофилии Л, И и С, обусловленные дефицитом факторов VIII, IX и XI соответственно.
Как классифицируют гемофилию по степени тяжести?
Тяжесть гемофилии оценивают по содержанию соответствующего фактора свертывания относительно нормы после рождения:' 1% тяжелая гемофилия, 1-5% — среднетяжелая, 5-25% В легкая форма. При тяжелой гемофилии кровотечения, например, гемартроз, часто возникают спонтанно, при легкой и среднетяжлой ее формах — только после явной травмы.
115. Как наследуется гемофилия и как диагностировать ее при отсутствии указаний в анамнезе на наследственную отягощенность?
Гемофилия А (дефицит фактора VIII) и гемофилия В (дефицит фактора IX) наследуются рецессивно, сцепленно с Х-хромосомой, поэтому встречаются только у мужчин. Важно помнить, что приблизительно в 25-30% случаев указания на гемофилию в семейном анамнезе отсутствуют независимо от того, является ли мать носительницей мутации или последняя возникла вновь. В значительном числе случаев имеет место вновь возникшая мутация. Дефицит фактора XI наследуется аутосомно-рецессивно, поэтому встречается как у мужчин, так и у женщин. При отягощенном семейном анамнезе показана пренатальная диагностика гемофилии. При отсутствии наследственной отягощенности ее диагностируют постна-тально, определяя уровень факторов свертывания в связи со склонностью новорожденного к кровотечениям (например, обильное кровотечение при обрезании).
