Напишите нам

Поиск по сайту

Наш блог

Как я заболел во время локдауна?

Это странная ситуация: вы соблюдали все меры предосторожности COVID-19 (вы почти все время дома), но, тем не менее, вы каким-то образом простудились. Вы можете задаться...

5 причин обратить внимание на средиземноморскую диету

Как диетолог, я вижу, что многие причудливые диеты приходят в нашу жизнь и быстро исчезают из нее. Многие из них это скорее наказание, чем способ питаться правильно и влиять на...

7 Фактов об овсе, которые могут вас удивить

Овес-это натуральное цельное зерно, богатое своего рода растворимой клетчаткой, которая может помочь вывести “плохой” низкий уровень холестерина ЛПНП из вашего организма....

В какое время дня лучше всего принимать витамины?

Если вы принимаете витаминные и минеральные добавки в надежде укрепить свое здоровье, вы можете задаться вопросом: “Есть ли лучшее время дня для приема витаминов?”

Ключ к счастливому партнерству

Ты хочешь жить долго и счастливо. Возможно, ты мечтал об этом с детства. Хотя никакие реальные отношения не могут сравниться со сказочными фильмами, многие люди наслаждаются...

Как получить сильные, подтянутые ноги без приседаний и выпадов

Приседания и выпады-типичные упражнения для укрепления мышц нижней части тела. Хотя они чрезвычайно распространены, они не могут быть безопасным вариантом для всех. Некоторые...

Создана программа предсказывающая смерть человека с точностью 90%Смерть научились предсказывать

Ученые из Стэнфордского университета разработали программу предсказывающую смерть человека с высокой точностью.

Зарплата врачей в 2018 году превысит средний доход россиян в два разаЗП докторов

Глава Минздрава РФ Вероника Скворцова опровергла сообщение о падении доходов медицинских работников в ближайшие годы. Она заявила об этом на встрече с журналистами ведущих...

Местная анестезия развивает кардиотоксичностьАнестетики вызывают остановку сердца

Федеральная служба по надзору в сфере здравоохранения озвучила тревожную статистику. Она касаются увеличения риска острой кардиотоксичности и роста сопутствующих осложнений от...

Закон о праве родителей находиться с детьми в реанимации внесен в ГосдумуРебенок в палате

Соответствующий законопроект внесен в палату на рассмотрение. Суть его заключается в нахождении одного из родителей в больничной палате бесплатно, в течении всего срока лечения...

Какие преимущества дает выявление серповидно-клеточной анемии в период новорожденности?

Серповидно-клеточная анемия проявляется по-разному в зависимости от возраста. В первые месяцы жизни главную опасность составляет свой­ственная этому заболеванию склонность к сепсису, особенно пневмококково­му. Диагностика серповидно-клеточной анемии в скрытом периоде дает воз­можность целенаправленно проводить профилактику пневмококковой инфекции.

 У пятидневного ребенка, получающего грудное вскармливание, обнаружено в моче вещество со свойствами восстановителя. Глюкозы в моче нет.
Что следует предпринять?

Из углеводов с грудным молоком ребенок получает только лактозу, кото­рая при всасывании расщепляется путем гидролиза на глюкозу и лактозу. И тот, и другой сахар обладает свойствами восстановителя. Так как присут­ствие глюкозы в данном случае исключено, речь идет о галактозурии — несомь ненном признаке галактоземии. Следует немедленно прекратить естественное вскармливание и перевести ребенка на безлактозную смесь до исключения диагноза галактоземии путем определения активности галактозо-1-фосфату-мдилтрансферазы эритроцитов. Поскольку галактоземия быстро приводит смерти, все указанные мероприятия проводят немедленно, не ожидая резуль-:ата скрининга.

Какой метод используют для скрининга муковисцидоза у новорож­денных?

Двухэтапное исследование, на первом этапе которого определяют уровень иммунореактивного трипсиногена. При его повышении переходят к выявле­нию наиболее частых мутаций регулятора проводимости клеточных мембран, приводящих к муковисцидозу, в том числе самой распространенной из них — AF508.

Какие молекулярно-генетические исследования используют для скрининга новорожденных?

С целью повышения специфичности скрининг новорожденных на наиболее распространенные наследственные заболевания проводят в два этапа. На первом выявляют уровень свойственного данному заболеванию белка или метаболита в крови. В случае его повышения для диагностики наиболее частых мутаций при­меняют молекулярно-генетические методы. Двухэтапный скрининг широко используют для выявления наиболее распространенных среди населения наслед­ственных заболеваний — муковисцидоза и дефицита ацил-КоА-дегидрогеназы среднецепочечных жирных кислот.

КЛЮЧЕВЫЕ МОМЕНТЫ: СКРИНИНГ НОВОРОЖДЕННЫХ

  1. Новые технологические достижения тандемной масс-спектрометрии приве­ли к революции в скрининге новорожденных, позволив диагностировать мно­гие метаболические нарушения путем исследования одного образца крови, высушенной на фильтровальной бумаге.
  2. Образцы крови берут после первых суток жизни. Предшествующее переливание крови препятствует скринингу серповидно-клеточной анемии и дефицита глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы.
  3. Добавление к скринигу молекулярно-генетических методов повышает его специфичность и уменьшает частоту ложноположительных результатов.
  4. У новорожденных положительные результаты в основном ложные. Для их отличия от истинных необходимо повторное исследование тем же или другим методом.
  5. Лечение следует начинать как можно раньше, так как ряд заболеваний (врож­денный гипотиреоз, фенилкетонурия, болезнь кленового сиропа) при запоз­далом лечении приводит к необратимому поражению ЦНС.

Какие новые диагностические методы используют для повышения чувстви­тельности и специфичности скрининга, снижения затрат на него и расшире­ния спектра выявляемых метаболических расстройств?

Тандемная масс-спектрометрия позволяет определять в образце высушенной на фильтровальной бумаге крови сотни показателей метаболизма и на их основа­нии с большой точностью и чувствительностью диагностировать множество наследственных метаболических расстройств.

 

Добавить комментарий




Тесты для врачей

Наши партнеры