Транзиторный фенотип Yt(a-b-)

АХЭ играет исключительно важную роль в обеспечении работы мышечного аппарата и мозга, поэтому неудивительно, что нулевой фенотип Yt(a-b-), обу­словленный молчащим геном Yt-, и делеций в локусе ACHE чрезвычайно ред­ки. Дефект гена, который может привести к недостатку столь важного для жиз­ни фермента, по-видимому, является летальным.

Rao и соавт. [38] наблюдали больного с транзиторным фенотипом Yt(a-b-). Ему проводили медикаментозную подготовку к операции трансплантации серд­ца. В серологических реакциях его эритроциты тестировались как Yt(a-b-), но при этом они адсорбировали и высвобождали при элюции два из четырех образ­цов анти-У^-антител. Активность АХЭ на эритроцитах составляла 10 % от нор­мы. Сыворотка крови содержала антитела, реагировавшие одинаково интенсивно с эритроцитами Yt(a+b-) и Yt(a~b+). Антитела получили обозначение aHTH-Yt^ab. Они реагировали со всеми эритроцитами за исключением собственных эритроцо-тов и эритроцитов больных ПНГ (комплементчувствительная фракция). Указанные антитела можно было отнести к трансфузионно опасным, о чем свидетельствова­ли результаты теста с введением эритроцитов, меченных Сг⁵¹. В случае возникно­вения показаний к гемотрансфузии больному могли быть перелиты только его соб­ственные эритроциты, которые и были для него заготовлены. Через 4 мес. у боль­ного определялся слабо выраженный антиген Yt^a, активность АХЭ на эритроци­тах возросла до 60 % и, что интересно, эритроциты стали адсорбировать anra-Yt^ab-антитела, которые у него ранее образовались, однако не до полного истощения.

Некоторые исследователи обратили внимание на то, что уровень АХЭ на эритроцитах больных диабетом, ниже, чем у здоровых (Testa и соавт., 1988; Suhail, Rabini, 1900). Однако Wittaker и Telen (1994) в значительно более ши­роком исследовании не обнаружили существенного изменения концентрации АХЭ на эритроцитах больных диабетом, а также снижения экспрессии антиге­на Yt^a на эритроцитах.