Что такое врожденный нефротический синдром?
Термин врожденный нефротический синдром относят к случаям, когда этот синдром развивается в первые три месяца жизни. Нефротический синдром включает следующие компоненты: 1) массивную протеинурию — экскрецию белка более 100 мг/м~ поверхности тела в сутки (или в пересчете на сутки при сборе мочи за меньший период времени ) либо отношение концентраций белка в мг% и креатинина в мг% больше 2,0-2,5 в единичном образце мочи; 2) выраженную гипоальбумпиемию т уровень альбумина в сыворотке ниже 2,5 г%; 3) гиперлипемию, по данным определения уровня холестерина и (или) триглицеридов в сыворотке; 4) периферические отеки в большинстве случаев.
Как интерпретировать протеинурию при отсутствии других симптомов нефротического синдрома?
Как патологическая протеинурия расценивается экскреция белка на поверхности тела в сутки (или в пересчете на сутки при сборе мочи за меньший период времени) либо отношение концентраций белка в мг% и креатинина в мг% больше 2,0 в единичном образце мочи. Физиологическая, т. е. не достигающая этого предела, протеинурия у недоношенных наблюдается чаще, чем у доношенных новорожденных. Патологическая протеинурия у новорожденных возникает при длительной гиповолемии, сердечной недостаточности, интерстициальном нефрите и вследствие применения некоторых антибактериальных препаратов. Протеинурия в пределах, характерных для нефротического синдрома, указывает на значительное повреждение эпителия клубочков каким-то патологическим процессом и требует немедленного обследования даже в отсутствие других проявлений нефротического синдрома
Какие заболевания у детей первых трех месяцев жизни сопровождаются врожденным нефротическим синдромом?
Если у более старших детей в основе нефротического синдрома, как правило, болезнь минимальных изменений, то у новорожденных и детей первых месяцев жизни он обычно обусловлен наследственными заболеваниями. Наиболее часто встречается врожденный нефротический синдром финского типа — наследуемое аутосомно-рецессивно заболевание, распространенное в основном в Финляндии, но описанное во всем мире. Реже причиной врожденного нефротического синдрома бывает диффузный мезангиальный склероз. Он тоже, по-видимому, имеет наследственную природу, но тип его наследования не установлен. Нефротический синдром развивается при нем в большинстве случаев позже, чем при врожденном нефротическом синдроме финского типа.
Кроме того, нефротическим синдромом сопровождается у новорожденных ряд врожденных аномалий, наследование которых не соответствует классическому менделевскому. Примером может служить синдром Дениса-Драша (De-nys-Drash) — половые органы женского или промежуточного между мужским и женским типа с дисгенеаией гонад при мужском (46,XV) кариотипе в сочетании с предрасположенностью к нефроблвстоме.
Причинами нефротического синдрома у новорожденных бывают и врожденные инфекции. Наиболее часто им сопровождается врожденный сифилис, но встречается он и при гепатите В, ВИЧ-инфекции, цитомегалии. При врожденном нефротическом синдроме, связанном с врожденной инфекцией, нередко бывает снижена активность одного или нескольких компонентов системы комплемента.
