Напишите нам

Поиск по сайту

26.  С каким генетическим дефектом связаны семейные случаи с болезнью Альцгеймера с ранним началом?

В некоторых семьях обнаружена мутация в гене белка-предшественника ами­лоида на 21-й хромосоме. В других семьях выявлены мутации на 14-й хромосо­ме (в гене пресенилина 1) и 1-й хромосоме (в гене пресенилина 2). Эти мутации встречаются редко и обнаруживаются менее чем в 5% случаев БА. Возможно; что в семейных случаях БА с ранним началом будут выявлены и другие генетические мутации.

27.  С каким генетическим дефектом связаны семейные случаи болезни Альцгеймера с поздним началом?

Семейные случаи БА с поздним началом связаны с 19-й хромосомой. Пока­зано, что возраст-зависимый риск БА и возраст начала заболевания у некоторых пациентов предопределяются наличием определенной генетически детерминиро­ванной формы аполипопротеина Е (его синтез кодируется геном на 19-й хромо­соме). У людей, унаследовавших один или два аллеля Е4 этого гена, наиболее высокий риск БА, однако лишь половина пациентов с БА имеет хотя бы один аллель Е4. В других семьях установлена связь с генетическим полиморфизмом по гену альфа-2 макроглобулина на 12-й хромосоме. Выявленные генетические ассо­циации следует рассматривать как наследственные факторы риска заболевания, а не как причины наследственных форм БА.

28.   Имеется ли генетический компонент во всех случаях БА?

Ответ на этот вопрос до сих пор не ясен. При наличии даже одного родствен­ника 1-й степени родства, страдающего Б А, риск заболевания повышается. Степень риска еще выше в случае, если оба родителя страдают БА. Большинство случаев БА представляется спорадическими, однако наличие аллеля Е.гена аполипопротеина Е (апоЕ) является четким фактором риска в отношении как спорадических, так и семейных форм с поздним началом. Скорее всего, наследственная предрасположен­ность к Б А определяется множеством генетических факторов.

29. Что такое аполипопротеин Е? Каково его значение?

Аполипопротеин Е—белок-переносчик холестерина в крови, который существует в трех формах: АпоЕ2, АпоЕ3 и АпоЕ4. Человек наследует от каждого из родителей по одному аллелю АроЕ, наличие одного или двух аллелей Е4 сопряжено с повышенный риском заболевания Б А.

30.   Какие другие заболевания ассоциированы с БА согласно эпидемиологическим исследованиям?

Для синдрома Дауна характерен повышенный риск БА Но до сих пор оста­ется неясным, рождается ли больше детей с синдромом Дауна в семьях больных с болезнью альцгеймера. Согласно некоторым (но не всем) крупным исследованиям, наличие болезни Паркинсона или черепно-мозговой травмы в анамнезе сопряжено с повышенным риском БА.

Назад в раздел

 

Добавить комментарий




Тесты для врачей

Наши партнеры