Какова роль кариотипирования?
Определение кариотипа совершенно необходимо и должно проводиться как можно быстрее. При этом нельзя использовать мазки с внутренней поверхности щек, так как их исследование не дает точных результатов. Во многих лабораториях кариотип определяют за 48-72 часа, а в некоторых используют также метод флуоресцентной гибридизации in situ для проверки наличия гена SRY.
Какой из лабораторных показателей имеет диагностическое значение?
Поскольку сравнительно частой причиной промежуточного строения наружных половых органов является недостаточность 21-гидроксилазы, во всех таких случаях (если половые железы не удается пальпировать) целесообразно определять уровень 17-гидроксипрогестерона в сыворотке.
Каковы дальнейшие исследования?
Направление дальнейших исследований зависит от данных анамнеза и результатов первых наблюдений. По наличию или отсутствию пальпируемых гонад (предположительно яичек) и матки, а также на основании кариотипа данный случай можно отнести к той или иной основной группе причин промежуточного строения наружных половых органов (женский псевдогермафродитизм, мужской псевдогермафродитизм, нарушение дифференцировки гонад или одна из неклассифицируемых форм).
