Что такое неполная вирилизация плода мужского пола?
Неполную вирилизацию плода мужского пола (ранее называемую мужским псевдогермафродитивмом) регистрируют у новорожденного с кариотипом 46,XY, но промежуточным или женским строением наружных половых органов. Нарушения могут быть выражены в разной степени - от гипоспадий до полностью женского фенотипа. В их основе лежит недостаточная андрогенная стимуляция в период развития наружных половых органов, что чаще всего обусловлено агенезией клеток Лейдига, нарушением биосинтеза тестостерона и частичной или полной резистентностью к андрогенам (дефекты андрогенных рецепторов).
Какие случаи гипоспадии требуют выяснения причины нарушения строения наружных половых органов?
Головчатая или венечная формы гипоспадии как единственные проявления дефекта строения наружных половых органов не имеют эндокринной-причины и не требуют специальных исследований. Частота этой аномалии колеблется от 1 до 8 на 1000 новорожденных. С другой стороны, промежностно-мошоночная и промежностная формы гипоспадии могут иметь различные причины, и в таких случаях необходимо полное исследование, как при наружных половых органах промежуточного типа.
Что такое дисгенезия гонад?
О дисгенезии гонад говорят в случаях нарушения развития одного или обоих яичек вследствие отсутствия или дефекта Y-хромосомы. Наружные половые органы в таких случаях имеют промежуточный тип строения, возможна гипоплазия производных вольфовых протоков и неполная вирилизация* Фактор регрессии мюллеровых протоков может отсутствовать, что обусловливаем) сохранность производных этих протоков. Поэтому часто имеет место асимметрия соответствующих структур. Повышенный риск раави i ин гонадобластом диктует необходимость удаления яичек сразу после диагностики дисгенезии гонад.
17. Что сказать родителям при рождении ребенка с наружными половыми органами промежуточного типа?
Необходимо быть откровенным и дипломатичным. Нужно объяснить, что наружные половые органы еще не полностью сформировались, и что определение пола ребенка станет возможным после некоторых исследований и консультаций с другими специалистами, на что должно уйти 2-3 дня. Следует отложить заполнение свидетельства о рождении и убедить родителей пока не давать ребенку имени.
Что важно выяснить из семейного анамнеза?
Особенно важно выяснить, чем болела мать, какие лекарственные средства она принимала, употребляла ли алкоголь, наркотики или гормональные препараты во время беременности; проводилась ли гормональная терапия при угрозе аборта или при эндометриозе. Необходимо оценить признаки избыточной продукции андрогенов у матери и установить, не было ли в семейном анамнезе случаев гермафродитизма, смерти новорожденных, мертворождений, родственных браков или бесплодия.
