Какие симптомы характерны для наследственных метаболических расстройств у новорожденных?
- Сонливость или кома,
- Многократная рвота.
- Желтуха.
- Дизморфии.
- Глазодвигательные нарушения.
- Резкая мышечная гипотония.
- Судороги.
- Исходящий от больного необычный запах.
- Висцеромегалия.
- Изменения кожи и волос.
- Неустойчивость температуры тела.
- Кровоточивость.
- Тахипноэ, не связанное с поражением легких.
Следует отметить, что симптомы наследственных метаболических расстройств неспецифичны. В их дифференциальный диагноз входят более распространенные заболевания, например, сепсис.
Вероятно ли развитие кетонурии, если новорожденный не получил 1-2 кормления?
Нет. При голодании большого количества кетонов в моче у новорожденных не обнаруживается даже при возникновении гипогликемии. Наоборот, при расстройствах глюконеогенеза, аминоацидуриях или органических ацидуриях кетонурия наблюдается часто. У новорожденных в большей степени, чем у детей старшего возраста, кетоны используются как источник энергии. Согласно данным экспериментальных исследований, некоторые наследственные расстройства метаболизма сопровождаются вторичными расстройствами утилизации кетонов. Тяжелая ацедемия тоже нарушает утилизацию кетонов.
При каких метаболических расстройствах от больных исходят необычные запахи?
- Фенилкетонурия.
- Множественный дефицит коэнзим-А-карбоксилаз.
- Болезнь кленового сиропа.
- Дефицит бета-метилкротонил-коэнзим-А-карбоксилазы.
- Изовалерьяновая ацидемия.
- Глутаровая ацидурия типа II.
- Тирозинемия типа I.
Какие метаболические расстройства обычно сопровождаются ацидозом?
- Метилмалоновая ацидемия.
- Дефицит голокарбоксилазеинтетазы.
- Пропионовая ацидемия.
- Дефицит глюкозо-1,6-дифосфатазы.
- Изовалерьяновая ацидемия.
- Дефицит сукцинил-коэнзим А-ацетоацетат- коэнзим А-трансферазы.
- Болезнь кленового сиропа.
- Первичный лактацидоз вследствие митохондриальных расстройств.
- Дефицит кетотиолазы, пируватдегидрогеназного комплекса, ферментов цикла лимонной кислоты и дыхательных цепей.
- Глутаровая ацидурия типа II.
