В систему Gerbich (Гербич) входят 8 антигенов, 3 из них Щ часто встречающиеся, 5 встречаются редко (табл. 20.1). Они располагаются в сиалопшкопротеинах мембраны эритроцитов, получивших название гликофорин С (GPC) и гликофорин D (GPD). Гликофорин D представляет собой укороченный вариант гликофорина С.
Синтез указанных двух гликофоринов контролируется одним геном - GYPC. В нем имеются два инициирующих участка, обеспечивающих синтез длинных и укороченных цепей, - GPC и GPD соответственно. Ген GYPC в составе четырех экзонов размещен на хромосоме 2 в позиции ql4—q21.
Часто встречающиеся антигены Gerbich (Ge2, Ge3 и Ge4) представлены соответствующими аминокислотными последовательностями. Редко встречающиеся антигены (Wb, Апа и Dha) являются результатом отдельных точковых мутаций в различных участках гена GYPC. Редкий антиген Lsa возникает вследствие дупликации экзона 3 указанного гена (см. табл. 20.1).
Таблица 20.1
Антигены Gerbich*
|
Обозначение |
Относительная частота, % |
Локализация на гликофорине |
|
|
традиционное |
ISBT |
||
|
Ge2 |
GE2 |
>99 |
N-терминальный участок GPD |
|
Ge3 |
GE3 |
>99 |
Аминокислоты в позициях 42-50 GPC и 21 - 29 GPD |
|
Ge4 |
GE4 |
>99 |
N-терминальный участок GPC |
|
Webb |
GE5 |
<1 |
Asn 8 Ser GPC |
|
Lsa |
GE6 |
<1 |
GPC и GPD, кодируемый GYPC с дупликацией экзона 3 |
|
Ana |
GE7 |
<1 |
Ala 2 Ser GPD |
|
Dha |
GE8 |
<1 |
Leu 14 Phe GPC |
|
GEIS |
GE9 |
<1 |
Thr 32Asn GPC и Thr 11 Asn GPD |
* Daniels [24], Issitt, Anstee [41], Reid и соавт. [97, 99].
Выделяют 3 редких фенотипа Gerbich, для которых характерно отсутствие одного антигена и более: Ge:-2,3,4 (фенотип Yussef, сокращенноYus), Ge:-2,-3,4 (фенотип Gerbich) и Ge:-2,-3,-4 (фенотип Leach). Указанные три фенотипа являются следствием трех вариантов делеций: экзона 2, экзона 3, экзонов 3 и 4 одновременно.
Лица, не содержащие антигенов Ge2, Ge3 и Ge4, встречаются, в основном, среди аборигенов Меланезии и Австралии. Редкие антигены обнаружены у представителей всех рас. Большинство антител системы Gerbich - IgM естественного происхождения, некоторые из них (aHTH-Ge2 и анти-веЗ) относятся к IgG. Трансфузионных осложнений и ГБН антитела Gerbich не вызывают.
