Хромосомы, определяющие пол, так же как и аутосомы, принимают участие в формировании групповых признаков крови человека. В 1962 г. были открыты группы крови, которые передаются по наследству с Х-хромосомой.
Mann и соавт. [64] выявили в сыворотке крови мужчины белой расы (мистера And) необычные антитела, которые в отличие от всех известных ранее существенно чаще реагировали с эритроцитами женщин, чем мужчин. Посемейные исследования подтвердили, что антиген, получивший обозначение Xga, находится под контролем гена Xga (XG1\ сцепленного с Х-хромосомой. Поскольку антиген, антитетичный антигену Xga, не найден, было сделано заключение, что систему Xg образуют два гена: продуктивный ген-Xga(XGl) и его молчащий аллель-Xg (XG0).
С группами крови Xg тесно связан антиген CD99, находящийся под контролем гена МС2, присутствующего как на Х-, так и на Y-хромосоме (Goodfellow, Tippett [48]). В связи с этим антигены Xgaи CD99 оказались весьма ценными маркерами при изучении сцепленности различных признаков с полом, X-Y-гибридизации и рекомбинации, инактивации Х-хромосомы, Х- и Y-анэуплоидии, патологии формирования пола, в частности мужского типа у лиц XX.
Антиген Xga
Наследование
Пол человека детерминирован двумя хромосомами: XX у женщин, XY у мужчин. Ген Xga (XG1) расположен на Х-хромосоме, на Y-хромосоме он отсутствует. Если на Х-хромосоме мужчины присутствует аллель Xga, то он имеет фенотип Xg(a+). Если на Х-хромосоме мужчины отсутствует аллель Xga, а имеется молчащий ген Xg9 то формируется фенотип Xg(a-). Женщины Xg(a+) могут быть гомозиготными (Xga/Xga) или гетерозиготными (Xga/Xg\ в то время как все мужчины Xg(a+) гетерозиготны (Xga/Xg). Соответственно антиген Xga чаще встречается у женщин.
Анализ распределения групп крови Xg в 2540 семьях с 5824 детьми в Северной Европе (Sanger и соавт. [80]), а также во многих других семьх, включая жителей Канады (Chown и соавт. [16]), Сардинии (Suniscalo и соавт. [89]), Израиля (Adam и соавт. [1]) и Японии (Nakajima и соавт. [67]), подтвердил, что антиген Xga передается по наследству как Х-сцепленный доминантный признак. Исключения из этого правила, т. е. передача гена Xga с Y-хромосомой или другим путем, очень редки.
Таблица 14 J
Варианты фактического наследования антигена Xg
|
Фенотипы и генотипы |
|||||||
|
родителей |
детей |
||||||
|
отца |
матери |
сына |
дочери |
||||
|
Xg(a+) |
Xga |
Xg(a+) |
Xga/Xga |
Xg(a+) |
Xga |
Xg(a+) |
Xga/Xga |
|
Xg(a+)' |
Xga |
Xg(a+) |
Xga/Xg |
Xg(a-)1 |
Xg |
Xg(a+) |
XgVXg |
|
Xg(a-)2 |
Xga |
Xg(a-) |
Xg/Xg |
Xg(a+) |
Xga |
Xg(a+)2 |
Xg/Xga |
|
Xg(a-)3 |
Xg |
Xg(a+) |
Xga/Xga |
Xg(a+) |
Xga |
Xg(a+) |
Xg/Xga |
|
|
|
|
|
Xg(a-)3 |
Xg |
Xg(a-)3 |
Xg/Xg |
|
Xg(a-) |
Xg |
Xg(a-) |
Xg/Xg |
Xg(a-) |
Xg |
Xg(a-) |
Xg/Xg |
1 Данные противоречат положению о доминантном типе наследования Xga,
2 Ген Xgf2 фенотипически себя не проявляет, но передается по наследству,
3 Ожидаемый антиген Xga отсутствует.
В некоторых семьях не наблюдали Х-сцепленного наследования (табл. 14.1). Обычно мужчины Xg(a+) наследуют ген Xg61 от матери. Однако в 16 семьях сыновья женщин Xg(a-) имели группу Xg(a+) (Sanger и соавт. [78, 80], Chown и соавт. [16], Tippett, Ellis [91], Race, Sanger [73]).
Race и Sanger [73] высказали предположение, что небольшая часть Х-хромосомы, включающая участок XG, может транслоцироваться на Y-хромосому. Далее реком-бинантная Y-хромосома передается по наследству сыновьям. Таким образом, антиген Xg в части случаев может передаваться с Y-хромосомой. Однако и такой механизм наследования не объясняет встречающиеся варианты. В одной семье у мужчины Xg(a+) мать была Xg(a-) и его сын был также Xg(a-). Описан фенотип Xg(a-) у дочерей, отцы которых были Xg(a+) (Sanger и соавт. [80], Tippett, Ellis [91]). В последнем варианте наследования нельзя исключить делецию локуса XG.
