32. Назовите фундаментальный принцип молекулярной биологии.
Фундаментальный принцип молекулярной биологии гласит, что поток генетической информации в клетке направляется от ДНК к РНК и далее к белку. Синтез РНК по матрице ДНК называется транскрипцией, тогда как синтез белка по матрице РНК—трансляцией. Важным исключением из основного принципа является репликация некоторых РНК-вирусов (ретровирусов), у которых ДНК синтезируется на основе РНК при помощи фермента обратной транскриптазы.
33. В чем различие между геном, аллелью, полиморфизмом и мутацией?
Гея—это последовательность нуклеиновых кислот, несущая информацию об определенном полипептиде. Аллели—любые альтернативные формы (варианты последовательности) гена или генетического локуса. Любой локус, в котором могут присутствовать различные аллели, являющиеся стабильными генетическими вариантами в популяции, называется полиморфным. Генетические варианты, не вызывающие заболевания, обозначаются как доброкачественный полиморфизм. Мутация— любое изменение последовательности ДНК, которое может вызывать определенный фенотипический эффект или быть скрытым. Очевидно, что аллели, включая те из них, которые в настоящее время рассматриваются в рамках доброкачественного полиморфизма, возникли в результате мутаций, имевших место в прошлом.
34. Перечислите варианты изменения генома, которые могут приводить к развитию заболевания.
- Одиночная замена пары оснований—может приводить к замене одной аминокислоты или останавливать считывание ДНК.
- Вставка или делеция одной или нескольких пар оснований — меняет рамку считывания (сдвиг рамки).
- Повторение последовательностей пар оснований (например, мутации с триплетными повторами).
- Удвоение (дупликация) гена или хромосомы (например, удвоение гена РМР22 при болезни Шарко-Мари-Тута 1А типа).
35. Хромосомная делеция или транслокация.
- Импринтинг—отклонение от менделевского наследования, связанное с неодинаковой активностью отцовской и материнской копий гена.
- Нарушение функции регуляторного белка (например, в результате изменения промотерной области), который контролирует экспрессию одного или нескольких следующих далее генов.
- Изменение гена, оказывающего общее влияние на транскрипцию ДНК может вызывать нарушение регуляции большого количества удаленных генов.
